Hé lộ những điều ít ai biết về đột biến nhiễm sắc thể ở người

Đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng có ý nghĩa quan trọng trong sự tiến hóa của loài người. Đây được xem là một trong những nguồn quý giá cho quá trình nghiên cứu các bệnh về di truyền học.

1. Nhiễm sắc thể ở người là gì và nguyên nhân

Phân tử ADN cuộn lại trong nhân tế bào tạo thành cấu trúc siêu nhỏ, được gọi là nhiễm sắc thể (NST). NST ở người được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Protein, có nhiều hình dạng khác nhau: hình quạt, hình que, hình móc, hình chữ V.

Đột biến nhiễm sắc thể ở người: những biến đổi bất thường ở cấp độ phân tử trong vật chất di truyền hoặc ở cấp độ tế bào dẫn đến sự thay đổi tính trạng. Sự thay đổi này có thể di truyền cho thế hệ sau.

Các bộ NST ở người

Đột biến nhiễm sắc thể ở người xảy ra do tác động của môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể tác động đến NST. Cấu trúc của NST thường bị phá vỡ và sắp xếp lại bởi các tác nhân vật lý hóa học và sinh học ngoại cảnh. 

Biến đổi nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc và số lượng NST, sự thay đổi này có ảnh hưởng nhất định đến cơ thể con người, đa số là có hại, chỉ một số ít có lợi hoặc không biểu hiện ra bên ngoài.

2. Các loại đột biến nhiễm sắc thể ở người thường gặp 

Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm đột biến về số lượng và cấu trúc.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Thể dị bội

Là hiện tượng số lượng của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng bị thay đổi, có thể thêm hoặc bớt tạo thành, thể khuyết nhiễm, thể 3 nhiễm hoặc thể đa nhiễm. Những sự bất thường này gây hại cho cơ thể. Trong quá trình phát sinh giao tử, các cặp nhiễm sắc thể sẽ phân li, nếu hiện tượng này không xảy ra, có hai cặp NST cùng cặp sẽ xuất hiện ở giao tử, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có ba NST.

Bộ nhiễm sắc thể bất thường của người bị đột biến 

Thể đa bội

Hiện tượng này xảy ra trong quá trình phân thoi vô sắc không được hình thành khiến bộ NST tăng lên thành đa bội chẵn. Tế bào 4n được hình thành từ các cặp NST không phân li - có lượng AND nhiều hơn mức bình thường.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Là những hiện tượng biến đổi bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể. Chuyển đoạn, mất đoạn, thêm đoạn, đảo đoạn là các dạng biến đổi thường thấy. Nguyên nhân xảy ra loại đột biến này là do ngoại cảnh hoặc tế bào.

3. Các bệnh do đột biến nhiễm sắc thể gây ra 

Hội chứng Down - bệnh thường gặp ở thể dị bội

Đây là hội chứng người bệnh thừa NST số 21, rối loạn di truyền xảy ra trong phôi thai. Người mắc bệnh Down thường phát triển chậm về mặt nhận thức, cổ rụt, mũi dẹt, miệng há, mắt xếch, cổ rụt, đầu bé, lưỡi thè, vô sinh. Ngoài ra, bệnh down thường mang các di chứng như các vấn đề về thính giác và thị giác, các bệnh về tim mạch, có nguy cơ dễ mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm trùng,...

Người bị mắc hội chứng Down do thừa NST số 21

Hội chứng Turner

Turner là hội chứng thiếu 1 NST số 23, là một trong những hội chứng di truyền đặc trưng ở nữ. Các biểu hiện điển hình như cổ rụt, ngắn, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, vô sinh, trí nhớ giảm sút.

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng này xảy ra ở nam giới không phân li NST. Người mắc hội chứng Klinefelter có cặp NST giới tính X, thay vì một NST. Có khoảng 70% nam giới có biểu hiện như giảm trí nhớ ngắn hạn, mù màu, tuyến vú phát triển, tinh hoàn nhỏ, mù màu và có những biểu hiện của nữ giới. Ngoài ra, bệnh nhân còn có một số biểu hiện rối loạn về hành vi và tâm lý, ảnh hưởng xấu đến cơ quan người mắc phải.

Hội chứng siêu nữ

Đây là hội chứng lệch bội NST, bộ NST số 47 có thêm một NST X. Hội chứng này chỉ có nữ giới với các biểu hiện như: vô sinh, rối loạn kinh nguyệt, buồng trứng và dạ con không phát triển, thiểu năng trí tuệ.

Bộ NST của người mắc hội chứng siêu nữ

Hội chứng Edward

Trisomy 18 là tên gọi khác của hội chứng này bởi bộ gen thừa NST số 18. Mỗi em bé sẽ nhận được 46 NST (23 NST từ mẹ và 23 NST từ bố). Tuy nhiên, trong trường hợp này, em bé sẽ có 3 bản sao của bộ NST số 18. Em bé khi sinh ra thường mang các biểu hiện như đầu nhỏ, hàm nhỏ, các ngón tay chồng chéo gây khó khăn trong việc cầm nắm, trí tuệ ảnh hưởng nghiêm trọng. Hội chứng Edward rất nguy hiểm bởi tỉ lệ em bé sống sót khi sinh ra là rất hiếm, chỉ khoảng 5 - 10%.

Bạch tạng

Nguyên nhân của bệnh bạch tạng là do có những biến đổi bất thường trong gen lặn nằm ở NST thường. Đây là bệnh biểu hiện ở ngoài da là chủ yếu, da của họ thường dễ bắt nắng và dễ mắc bệnh ung thư da. Ngoài ra thị lực cũng bị ảnh hưởng rất nhiều.

Người mắc bệnh bạch tạng

Bệnh máu khó đông di truyền 

Bệnh máu khó đông còn được gọi là Hemophilia, đây là căn bệnh có liên quan đến NST giới tính X vì quá trình đông máu được hình thành trên NST này. Bệnh máu khó đông phần lớn sẽ xuất hiện ở nam giới, chỉ một số nhỏ nữ giới mắc phải. Chứng rối loạn đông máu nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến những dị tật, biến dạng. 

Ngoài ra, bệnh nhân sẽ có nguy cơ dễ mắc xuất huyết tiêu hóa, bàng quang, thường xuyên chảy máu lợi và khó cầm máu khi bị thương dù là một vết nhỏ.

4. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể ở người

Trong tiến hóa sinh học

Mỗi sự biến đổi trong nhiễm sắc thể đều có những ảnh hưởng nhất định trên cơ thể con người, có thể biểu hiện lặn hoặc trội. Một số trường hợp ở trạng thái dị hợp lại giúp các cá thể tăng sức đề kháng, có khả năng chống lại một số bệnh nguy hiểm.

Trong nghiên cứu khoa học

Đột biến NST là nguồn nguyên liệu chủ yếu trong quá trình chọn lọc của tự nhiên, đóng vai trò quan trọng cho việc nghiên cứu khoa học, đặc biệt là nghiên cứu di truyền học. Các nhà khoa học có thể phát hiện những biến đổi bất thường - một trong những nguyên nhân gây ra các chứng dị tật ở con người để tìm cách hạn chế và giảm nguy cơ tràn lan.

Nhiễm sắc thể là nguyên liệu quan trọng cho nghiên cứu khoa học

Trên đây là những kiến thức cơ bản và một số bệnh mà hiện tượng đột biến nhiễm sắc thể gây ra cho chúng ta. Chúng tôi hy vọng, sau bài viết này, bạn đọc sẽ có cái nhìn bao quát hơn về đột biến nhiễm sắc thể ở người, và trang bị cho mình những hiểu biết cơ bản cũng như hiểu được ý nghĩa, vai trò của sự biến đổi NST đối ngành khoa học nghiên cứu nói chung và cuộc sống con người nói riêng.