Bệnh Thalassemia là gì và có điều trị khỏi được không?

Bệnh Thalassemia còn gọi là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh do gen di truyền, gây ra rối loạn trong tổng hợp hemoglobin - chất có vai trò vận chuyển oxy. Nếu không điều trị tốt, bệnh nhân bị bệnh Thalassemia có thể gặp các biến chứng do thiếu máu, thừa sắt ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể.

1. Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia là một trong những bệnh lý bẩm sinh phổ biến, liên quan đến tổng hợp hemoglobin trong máu. Bệnh nhân sẽ gặp phải tình trạng thiếu máu và thừa sắt ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe, để điều trị sẽ cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt liên tục suốt đời. Do vậy, chi phí điều trị bệnh Thalassemia là rất lớn để duy trì sự sống cho người bệnh.

Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền do bất thường về gen

Do ảnh hưởng bởi tình trạng thiếu máu, thừa sắt, người bệnh Thalassemia gần như mất khả năng lao động và sinh hoạt, tạo thành gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội. Tùy vào số lượng gen bất thường mà bệnh Thalassemia sẽ có các mức độ biểu hiện khác nhau, cụ thể bao gồm:

Bệnh Thalassemia mức độ rất nặng

Thai nhi bị Thalassemia từ trong bụng mẹ sẽ có dấu hiệu phù thai, thường hỏng thai trước khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh do suy tim thai, thiếu máu nặng.

Bệnh Thalassemia mức độ nặng

Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng sớm sau khi sinh từ vài tháng - 2 tuổi, tiến triển bệnh nhanh chóng. Nếu không điều trị tích cực, trẻ sẽ bị thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, bất thường khi phát triển các vùng xương trên mặt. Trẻ sẽ cần điều trị bổ sung máu, thải sắt liên tục để đảm bảo sức khỏe. Ngoài ra, trẻ mắc Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, tâm thần hoặc vận động.

Bệnh Thalassemia nặng có thể khiến trẻ tử vong sớm do biến chứng thiếu máu nặng

Bệnh Thalassemia mức độ trung bình

Trẻ mắc Thalassemia mức độ này thường biểu hiện bệnh muộn hơn, rõ ràng thường khi trẻ 6 tuổi. Tiến triển bệnh cũng chậm hơn các mức độ trên, tuy nhiên nếu kéo dài vẫn gây ảnh hưởng nặng do thiếu máu và ứ sắt.

Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh thể này thường có ít triệu chứng bệnh, thậm chí không có triệu chứng mà chỉ được phát hiện khi kiểm tra, chẩn đoán các bệnh lý liên quan. Tuy nhiên, bệnh Thalassemia cũng gây kéo dài và nặng thêm các chứng bệnh nhiễm trùng, gây nguy hiểm cho phụ nữ mang thai hoặc người cần phẫu thuật lớn.

2. Bệnh Thalassemia có điều trị được không?

Bệnh Thalassemia là bệnh lý di truyền do bất thường về gen, trẻ mắc bệnh do nhận được gen bệnh từ bố mẹ hoặc cả hai bố mẹ. Do vậy, không thể điều trị khỏi bệnh Thalassemia hoàn toàn, tuy nhiên nếu điều trị tốt, người bệnh vẫn có thể chung sống với bệnh. Nhiều trường hợp bệnh nhẹ, người bệnh vẫn có sức khỏe và tuổi thọ như bình thường.

Dưới đây là các biện pháp điều trị khắc phục bệnh Thalassemia:

2.1. Truyền máu định kỳ

Bệnh nhân Thalassemia bị thiếu máu từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ bệnh, do vậy sẽ cần truyền máu để duy trì sự sống. Tùy theo mức độ thiếu máu mà người bệnh sẽ cần truyền máu với tần suất liên tục 3-  4 lần/tuần hoặc dài hơn, liều lượng truyền là 15 ml/kg cân nặng.

Trẻ mắc Thalassemia thiếu máu sẽ cần truyền máu

2.2. Phẫu thuật cắt lách

Phẫu thuật cắt lách sẽ làm giảm nhu cầu truyền máu do cường lách, tuy nhiên lại làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Do vậy, phẫu thuật cắt lách có thể dùng để giảm tiến triển bệnh Thalassemia, người bệnh trước phẫu thuật sẽ cần tiêm phòng vắc xin để ngừa nhiễm khuẩn nặng.

2.3. Thải sắt

Ngoài thiếu máu thì bệnh nhân Thalassemia còn bị ứ sắt tích tụ theo thời gian, gây ảnh hưởng đến sức khỏe. Do vậy, bên cạnh truyền máu bổ sung, sẽ cần uống thuốc thải sắt hoặc dùng thuốc tiêm định kỳ.

2.4. Ghép tủy xương

Ghép tủy xương là phương pháp tốt, có thể khắc phục hiệu quả rối loạn sản xuất tế bào máu tuy nhiên còn phụ thuộc vào nguồn tủy phù hợp. Tốt nhất là ghép tủy từ anh chị em ruột từ khi trẻ nhỏ chưa có biến chứng bệnh nặng, truyền máu ít.

2.5. Gen liệu pháp

Gen liệu pháp là phương pháp có thể điều trị tận gốc nguyên nhân gây bệnh Thalassemia là do bất thường gen. Tuy nhiên phương pháp này vẫn đang được nghiên cứu hoàn thiện, hi vọng trong tương lai có thể đem lại hy vọng sống cho nhiều bệnh nhân nặng.

2.6. Điều trị hỗ trợ

Tùy vào biến chứng mà bệnh nhân Thalassemia gặp phải sẽ cần điều trị khắc phục như: Rối loạn nội tiết tố sẽ cần bổ sung nội tiết tố, điều trị loãng xương và các biến chứng tim mạch,…

 Điều trị bệnh Thalassemia còn phụ thuộc vào mức độ bệnh và triệu chứng

Ngoài điều trị với các biện pháp trên, chế độ ăn uống của bệnh nhân Thalassemia cần lưu ý hạn chế các thực phẩm giàu sắt. Kiểm soát tốt lượng sắt bổ sung sẽ làm giảm biến chứng nặng do ứ sắt gây ra.

3. Phòng ngừa bệnh Thalassemia bằng cách nào?

Bệnh Thalassemia ở trẻ xảy ra khi trẻ mang 2 gen bệnh nhận từ cả bố và cả mẹ, kể cả trong trường hợp bố mẹ không có biểu hiện bệnh do mang gen lặn. Để phòng tránh, chỉ có thể tránh không sinh ra trẻ khi bố mẹ đều mang gen bệnh.

3.1. Tầm soát bệnh sớm khi kết hôn

Khi các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn và sinh con, nên đi khám sức khỏe sinh sản, nhất là những người trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia. Các đối tượng được xác định mang gen bệnh Thalassemia sẽ được tư vấn, kiểm soát hạn chế sinh con với người cùng mang gen bệnh.

3.2. Sàng lọc phát hiện bệnh sớm

Nếu chưa tầm soát bệnh ở hai bố mẹ, để phát hiện sớm trẻ mang bệnh Thalassemia, cần thực hiện các xét nghiệm tầm soát, phân tích gen di truyền ở thai nhi. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen bệnh, khả năng thai nhi mắc bệnh thể nặng và rất nặng là khoảng 25%. Khi đó sẽ cần can thiệp phân tích gen chính xác bằng các biện pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Phát hiện sớm bệnh Thalassemia bằng tầm soát khi mang thai

Nếu phát hiện thai mang dị tật gây bệnh Thalassemia nặng, bác sĩ có thể tư vấn đình chỉ thai nghén.

Hiện nay thông tin về các bệnh di truyền nói chung và bệnh Thalassemia đã phổ biến hơn nên nhiều cặp vợ chồng đã đi khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn và mang thai. Từ đó không ít trường hợp phát hiện ra gen bệnh, có biện pháp phòng ngừa hiệu quả để tránh sinh ra trẻ mắc bệnh, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ uy tín trong xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cũng như các dị tật bẩm sinh khác. Với đội ngũ y bác sĩ nhiều năm trong ngành, hệ thống máy xét nghiệm đại đạt tiêu chuẩn quốc tế như ISO 15189:2012 và CAP đáp ứng đầy đủ bộ xét nghiệm sàng lọc gen bệnh Thalassemia. 

Ngoài ra, để tiết kiệm thời gian chờ đợi cũng như đi lại cho thai phụ, bệnh viện có triển khai hình thức lấy mẫu tại nhà, trả kết quả tận nơi hoặc qua email, tin nhắn. Giá xét nghiệm tại nhà bằng giá xét nghiệm tại bệnh viện, chỉ phụ thu thêm 10.000 đồng phí đi lại/địa chỉ lấy mẫu.

Nếu cần tư vấn về khám, sàng lọc bệnh Thalassemia, hãy liên hệ với chuyên gia MEDLATEC qua hotline 1900 56 56 56.