Xét nghiệm NIPT - Xóa tan nỗi lo dị tật và bệnh lý di truyền thai nhi

Trẻ mắc dị tật bẩm sinh đang là nỗi đau của nhiều gia đình và xã hội. Ngày nay, với sự phát triển của y học hiện đại, sàng lọc trước sinh đang được coi là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật thai nhi. Trong đó, xét nghiệm NIPT đang là phương pháp sàng lọc trước sinh “hot” nhất được nhiều thai phụ lựa chọn.

40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh mỗi năm tại Việt Nam – Nhiều bậc cha mẹ lo lắng

Theo thông tin từ Bộ Y tế, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.400 -1.800 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18); 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng và còn nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 trẻ. 

                         Ảnh minh họa (Nguồn internet)

Trẻ bị dị tật bẩm sinh là nỗi đau của gia đình và toàn xã hội 

Trước những con số đáng báo động về tỉ lệ trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh không khỏi khiến các bậc cha mẹ lo lắng.

Chị Nguyễn Thu H (37 tuổi, Từ Liêm, Hà Nội), sau khi sinh con đầu lòng được 10 tuổi, anh chị quyết định sinh thêm bé thứ 2, vợ chồng chị H không khỏi lo lắng khi anh, chị tìm hiểu và biết rằng mang thai ở độ tuổi ngoài 35 nguy cơ thai bị dị tật bẩm sinh cao. Chưa kể không ít trường hợp người thân trong gia đình và cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng con sinh ra vẫn bị dị tật.

Và sau đó, chị H. đã quyết định thực hiện hiện sàng lọc trước sinh NIPT sớm từ tuần thai thứ 10, cho kết quả thai nhi bình thường. Mọi người đều rất vui mừng và hạnh phúc, xóa tan nỗi lo sau khi nhận được kết quả và bác sỹ tư vấn, thông báo.

Xét nghiệm NIPT – Chìa khóa vàng cho sức khỏe mẹ và bé

Theo ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết: “Các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh và các bệnh lý di truyền thai nhi có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gien, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ... Vì vậy, nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được đến 95% những dị tật bất thường và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

ThS. BSNT Nguyễn Bá Sơn – Trưởng phòng Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC báo cáo về ưu điểm sàng lọc trước sinh NIPT tại hội nghị khoa học 

Hiện nay, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh như: Dựa vào tuổi mẹ, khi tuổi mẹ càng cao nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau và sảy thai càng lớn; dựa vào một số chất hóa sinh trong máu mẹ, bằng cách sử dụng xét nghiệm Double test, Triple test; dựa vào siêu âm tầm soát dị tật thai; dựa vào ADN tự do của thai trong máu mẹ (cfDNA) để thực hiện xét nghiệm NIPT…

Trong đó, xét nghiệm NIPT đang được xem là “chìa khóa vàng” giải mã dị tật thai nhi được được nhiều phụ nữ mang thai đón nhận và thực hiện. Rất nhiều trường hợp thai nhi dị tật được phát hiện sớm, can thiệp kịp thời và phòng ngừa hậu quả tối đa. 

Với những ưu điểm vượt trội trong một lần xét nghiệm có thể phát hiện được nhiều dị tật bẩm sinh như: Hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13); Lệch bội của tất cả nhiễm sắc thể thường; Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính; phát hiện tới 84 hội chứng vi mất đoạn (Microdeletion).

Đặc biệt, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT được thực hiện thông qua việc lấy máu mẹ để giải trình tự toàn bộ ADN tự do của thai giúp khắc phục những hạn chế của các phương pháp sàng lọc truyền thống: Siêu âm, Double test, Triple test,… Hơn nữa, phương pháp này chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, thai nhi từ tuần thứ 10 có thể phát hiện dị tật bẩm sinh và chỉ từ 7 - 10 ngày là có kết quả. Và cũng theo các chuyên gia y tế, tất cả các thai phụ đều có thể làm xét nghiệm này.

An tâm làm xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện hàng đầu về công nghệ xét nghiệm

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là đơn vị y tế uy tín cung cấp các dịch vụ liên quan tới giải trình tự gien tại Việt Nam. Hệ thống máy xét nghiệm được trang bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, cũng như liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước. Thực hiện nội kiểm và ngoại kiểm định kỳ để đảm bảo hệ thống phân tích, trả kết quả chính xác.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trang bị hệ thống máy xét nghiệm hiện đại 

Bệnh viện cũng là nơi hội tụ đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm trong Sản khoa như PGS. Phan Thị Hoan, nguyên Phụ trách Bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội; PGS.TS Cung Thị Thu Thủy; BSCKI. Dương Ngọc Vân; BS Nguyễn Duy Phương,…

Bên cạnh đó, MEDLATEC có đầy đủ điều kiện hỗ trợ mẹ chăm sóc thai kỳ tốt nhất qua việc trang bị đồng bộ các thiết bị tiên tiến, hiện đại như máy giải trình tự gen ABI 3500 (Mỹ) và công nghệ tách chiết ADN hiện đại. máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy nội soi cổ tử cung, chụp mammoghaphy (X-quang tuyến vú),…

Đặc biệt, khi đăng ký làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT tại MEDLATEC mẹ bầu được trải nghiệm dịch vụ chuyên nghiệp, tiện ích như:

•  Hỗ trợ lấy máu xét nghiệm NIPT ngay tại nhà chỉ mất thêm 10.000VNĐ phí đi lại. Với dịch vụ tiện ích này, mẹ hoàn toàn yên tâm tránh rủi ro đi lại đồng thời, tiết kiệm chi phí, thời gian tới viện.
• Hồ sơ khám chữa bệnh được lưu trữ trên phần mềm giúp mẹ bầu dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe và được nhắc nhớ tái khám;
• Chủ động đặt lịch khám với các chuyên gia, giúp mẹ bầu tiết kiệm thời gian chờ đợi qua tổng đài 1900 56 56 56;
• Bệnh viện làm việc tất cả các ngày trong tuần kể cả những ngày Lễ Tết;
• Thực hiện liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành phục vụ mẹ bầu trong trường hợp cần điều trị chuyên sâu;
• Được bảo lãnh viện phí.

Để mỗi giây phút đợi chờ con yêu chào đời trở thành những trải nghiệm tuyệt vời và ngọt ngào nhất, từ nay đến 31/05/2020, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC triển khai ưu đãi đặc biệt: Miễn phí siêu âm 4D cho mẹ bầu sử dụng gói xét nghiệm NIPT có giá trị trên 10 triệu đồng.

Nhận ngay cơ hội siêu âm 4D miễn phí khi làm xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Thật tuyệt vời khi cha mẹ vừa có thể thực hiện sàng lọc trước sinh NIPT, an tâm trước sự phát triển toàn diện của bé ngay từ trong bụng mẹ, lại có thể ngắm nhìn và ghi lại những khoảnh khắc chân thực và rõ nét nhất về sự chuyển động của con yêu.

Nhanh tay gọi tới tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch và tư vấn miễn phí!