Tứ chứng Fallot là gì và triệu chứng điển hình của bệnh

Tứ chứng Fallot là một dạng khuyết tật tim hiếm gặp nhưng nguy hiểm, khiến cho việc bơm máu của tim đến các cơ quan bị hạ chế, đặc biệt là phổi, dẫn tới thiếu hụt oxy cho tế bào và từ đó ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trong cơ thể. Bệnh tim bẩm sinh này có thể phát hiện ngay bằng khám sàng lọc thai hoặc khi sinh ra. Nếu bệnh không quá nặng, điều trị y tế liên tục có thể không cần thiết, hầu hết người bệnh đều có cuộc sống khá bình thường.

1. Tìm hiểu về tứ chứng Fallot

Khuyết tật tim bẩm sinh - tứ chứng Fallot bao gồm 4 bất thường cấu trúc của tim, ảnh hưởng đến việc bơm oxy vào máu. Mức độ nguy hiểm của tứ chứng Fallot còn phụ thuộc vào độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết cấu trúc tim và ảnh hưởng của nó đến chức năng bơm oxy vào máu. 

Tứ chứng Fallot là một dạng dị tật tim bẩm sinh

Cụ thể, 4 khuyết tật tim bẩm sinh trong tứ chứng Fallot bao gồm:

Thông liên thất

Đây là dị tật lỗ xuất hiện liên thông giữa vách ngăn của hai buồng tâm thất trái - phải. Lỗ thông này khiến cho máu nghèo oxy nhận lại từ các cơ quan chảy sang tâm thất trái một phần, trộn với máu giàu oxy. Kết quả là máu với lượng oxy ít được tâm thất bơm đến các cơ quan trong cơ thể. 

Hẹp đường ra thất phải

Đây là dị tật hẹp van động mạch phổi, làm giảm lưu lượng máu nghèo oxy sau khi nhận từ các cơ quan đưa đến phổi để tăng cường oxy. Phần dị tật thường nằm ngay dưới van động mạch phổi, đa phần là tình trạng dày vùng cơ, một số trường hợp có thể không có động mạch phổi hoàn toàn. 

Phì đại thất phải

Đây là tình trạng nghiêm trọng và tiến triển nặng hơn theo thời gian. Khi tim làm việc gắng sức, thành cơ của tâm thất dần dày lên, gây phì đại và khiến cho khả năng co bóp của tim yếu đi. Phì đại tâm thất phải càng kéo dài thì nguy cơ suy tim và biến chứng nặng càng cao.

Trẻ bị tứ chứng Fallot thường xanh xao do thiếu oxy

Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất

Đây là tình trạng động mạch chủ lệch phải nhiều gần với lỗ thông liên thất.

Ngoài 4 dị tật cơ bản trong tứ chứng Fallot, một vài bệnh nhân có thể mắc dị tật tim khác khiến sức khỏe tim bị suy yếu nhanh chóng. Nguyên nhân chính xác và cơ chế hiện chưa được xác định, song các nhà khoa học cho biết, đây là kết quả của tình trạng rối loạn phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.

Các yếu tố nguy cơ dễ gây ra tứ chứng Fallot bao gồm: ảnh hưởng của virus, chế độ ăn của mẹ thiếu dinh dưỡng, rối loạn di truyền, tác dụng phụ của thuốc và chất kích thích,…

2. Triệu chứng và biến chứng của tứ chứng Fallot

Triệu chứng và biến chứng ở mỗi người bệnh mắc tứ chứng Fallot có thể khác nhau, tùy vào mức độ tắc nghẽn dòng máu chảy từ tâm thất phải đến phổi. Đa phần trường hợp triệu chứng càng rõ ràng thì bệnh càng nguy hiểm, dễ biến chứng.

2.1. Triệu chứng

Các triệu chứng có thể gặp bao gồm:

• Mất ý thức, ngất xỉu.

• Da có màu xanh tím do thiếu oxy.

• Khó thở và thở nhanh, nhất là khi trẻ vận động gắng sức, đôi khi tình trạng này gặp phải cả khi trẻ đang ăn hoặc tập thể dục.

• Chậm tăng cân.

• Cơ thể mệt mỏi, mất sức, tình trạng này tăng lên khi người bệnh hoạt động thể lực như chơi, tập thể dục, làm việc,…

Tứ chứng Fallot gây nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển ở trẻ

• Chậm tăng cân: Trẻ mắc bệnh thường gặp khó khăn để tăng cân dù ăn uống và tiêu hóa tốt.

• Khóc kéo dài: Triệu chứng và ảnh hưởng của thiếu hụt oxy trong máu lưu, trẻ mắc bệnh thường khó chịu và quấy khóc nhiều hơn.

• Cáu gắt.

• Cơn tím thiếu oxy.

Dễ nhận biết nhất ở những trẻ bị tứ chứng Fallot là tím tái đột ngột ở da, môi và móng tay chân. Khi trẻ khóc hoặc kích động, triệu chứng tím tái này càng nặng nề hơn. Những trẻ chỉ vài tháng tuổi mắc bệnh đã có những triệu chứng này.

Bên cạnh đó, do thiếu hụt oxy và hụt hơi nên trẻ có xu hướng ngồi xổm để tự tăng lưu lượng máu nuôi đến phổi.

2.2. Biến chứng

Ngay khi xuất hiện các triệu chứng bất thường của tứ chứng Fallot, bệnh nhân nên được cấp cứu càng sớm càng tốt. Sau cấp cứu cơn tím tái và triệu chứng nguy hiểm, biến chứng trẻ gặp phải thường kéo dài và nặng nề ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ.

Cụ thể, do tế bào không được nhận đủ oxy nên nên trẻ thường không phát triển và tăng trưởng giống như trẻ bình thường khác. Trẻ bị bệnh có nguy cơ cao phải đối mặt với các biến chứng như: nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tàn tật, tử vong,…

3. Chẩn đoán và điều trị tứ chứng Fallot

Khi nghi ngờ thai nhi hoặc trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot, thu thập thông tin về triệu chứng và khám thực thể nghe tiếng tim phổi giúp chẩn đoán chính xác. Ngoài ra để tìm nguyên nhân và khẳng định chẩn đoán, bệnh nhân cần thực hiện các xét nghiệm sau:

Chẩn đoán tứ chứng Fallot dựa trên nhiều xét nghiệm

Siêu âm tim

Dùng sóng siêu âm để khảo sát hình ảnh cấu trúc tim cũng như xem xét chuyển động của tim có gì bất thường không là phương pháp thường dùng trong chẩn đoán tứ chứng Fallot. Thông tin về vị trí khiếm khuyết, cấu trúc và ảnh hưởng của nó sẽ giúp bác sĩ lên kế hoạch điều trị tốt hơn.

Chụp X-quang

Chụp X-quang giúp bác sĩ quan sát được cấu trúc của tim và phổi cũng như những bất thường liên quan.

Điện tâm đồ

Điện tâm đồ giúp đánh giá hoạt động co bóp của tim có đang hiệu quả không. 

Do dị tật cấu trúc tim bẩm sinh nên phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất, đem lại hiệu quả cao cho bệnh nhân bị tứ chứng Fallot. Tùy vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, bác sĩ sẽ thông báo loại phẫu thuật, thời gian, hiệu quả và rủi ro có thể gặp phải cho người bệnh.

Sau phẫu thuật, người bệnh vẫn có nguy cơ gặp phải các biến chứng như: hồi quy phổi mãn tính, nhịp tim không đều, rò rỉ lỗ trên vách giữa tâm thất, bệnh động mạch vành, phì đại tâm thất,… Nếu ảnh hưởng nặng, bệnh nhân cần theo dõi và kiểm tra thường xuyên với bác sĩ tim mạch. 

Hầu hết trường hợp Tứ chứng Fallot nặng phải phẫu thuật can thiệp

Như vậy, tứ chứng Fallot là một dạng dị tật cấu trúc ở tim, ảnh hưởng đến hoạt động bơm máu và chất lượng của máu nuôi các cơ quan. Trẻ em cần được phát hiện, chẩn đoán sớm để phẫu thuật can thiệp một cách hiệu quả nhất.