Thalassemia và những điều cần biết

Thalassemia là bệnh huyết học liên quan đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin của huyết sắc tố trong máu. Vậy bệnh nguy hiểm ra sao và phát hiện bệnh như thế nào? Mời bạn đọc cùng theo dõi bài viết dưới đây.

1. Thalassemia là gì?

Theo Y học, Thalassemia thuộc nhóm bệnh huyết học, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con.

Cụ thể, trong thành phần máu của người gồm 4 thành phần: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và huyết tương. Hồng cầu là thành phần chiếm số lượng nhiều nhất và chứa huyết sắc tố (làm cho máu có màu đỏ), mà huyết sắc tố là phân tử protein được tạo nên từ 2 chuỗi α-globin, 2 chuỗi β-globin cùng nhân Heme. Khi huyết sắc tố bị giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin sẽ gây bệnh TAN MÁU BẨM SINH (Thalassemia).
Bệnh được chia thành hai loại chính đó là:
- α (alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha);
- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta).
Ở hai thể này đều có 3 mức độ bệnh đó là:
- Nặng;
- Trung gian;
- Nhẹ.

2. Thalassemia nguy hiểm như thế nào?

Do bệnh liên quan trực tiếp đến máu cho nên khi mắc bệnh hầu hết các cơ quan trên cơ thể đều bị ảnh hưởng. Xét về các cơ quan bị ảnh hưởng, các nhà khoa học chia thành 2 nhóm bị ảnh hưởng đó là:

*Các cơ quan bị ảnh hưởng nếu không được truyền máu đầy đủ

- Biến dạng xương mặt: tăng sản xương hàm trên, vì vậy người mắc Thalassemia có khuôn mặt rất đặc trưng, dễ nhận biết bằng mắt thường.
- Lách lớn do giảm tiểu cầu;
- Thiếu máu;
- Gãy xương bệnh lý;
- Cốt hóa sớm đầu dưới xương đùi.

*Các cơ quan bị ảnh hưởng nếu không được thải sắt đầy đủ

- Tuyến yên: ảnh hưởng lên sự phát triển các cơ quan sinh dục, tuyến thượng thận, tuyến giáp;
- Tuyến cận giáp: giảm canxi máu;
- Gan: gan lớn;
- Tụy: mắc bệnh đái tháo đường;
- Sắc tố da: đổi màu xám ở chân móng, khuỷu, đầu gối, mắt cá;
- Cơ quan sinh dục: ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng sinh dục;
- Đau xương khớp, loãng xương, bệnh lý này do liên quan đến chức năng tuyến cận giáp bị suy giảm.

Hầu hết các cơ quan đều bị ảnh hưởng bởi bệnh này.

Đây là bệnh lý vô cùng nguy hiểm và có nhiều người mang gen nhưng không hay biết. Theo kết quả khảo sát về đặc điểm dịch tễ học Thalassemia tại Việt Nam năm 2017, trên 24.147 người ở 24 tỉnh/thành phố, thuộc 53 dân tộc cho thấy, hầu hết những người mang gen gây bệnh có mặt ở tất cả các tỉnh thành và các dân tộc chiếm 13,8% dân số toàn nước, tương đương trên 12 triệu người mang gen gây bệnh.
Đặc biệt ở trẻ em, hàng năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng trên 2000 trẻ mắc bệnh thể nặng và khoảng trên 800 trẻ phù thai.
Một thống kê mới nhất đưa ra ước tính với 20.000 bệnh nhân cần được điều trị Thalasemia thì có 44% là trẻ em dưới 15 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị bệnh cho họ đến năm họ 30 tuổi. Bên cạnh đó cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia và cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm để cho công tác điều trị bệnh. Có thể thấy, bệnh trên gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần và kinh tế của gia đình có người mắc bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể ngăn chặn nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời qua các phương pháp sàng lọc.

3. Người mắc Thalassemia biểu hiện như thế nào?

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Bệnh có những biểu hiện như:
- Mệt mỏi;
- Hoa mắt chóng mặt;
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;
- Da, củng mạc mắt vàng;
- Nước tiểu sẫm màu;
- Chậm lớn;
- Khó thở khi làm việc gắng sức,….

Khi bệnh nặng, biểu hiện bệnh rõ ràng và đặc trưng, dễ nhận biết bằng mắt thường.

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết.

4. Thalassemia phát hiện bằng cách nào?

Ngoài dựa vào các biểu hiện trên cơ thể, người nghi ngờ mắc Thalassemia có thể phát hiện bệnh bằng cách lấy máu để xét nghiệm, kiểm tra xem bản thân có mang gen gây bệnh hay không. Từ đó, bác sĩ sẽ có những tư vấn cụ thể về cách phòng ngừa di truyền gen này và hướng điều trị hợp lý.

5. Biện pháp ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau

Đây là bệnh di truyền, do đó chỉ có thể ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau thông qua các biện pháp như:
- Đưa bệnh Thalassemia vào chương trình sàng lọc cho cặp đôi trước kết hôn, hai người mang gen không nên kết hôn;
- Hai người mang gen kết hôn thì cần sàng lọc trước sinh để không sinh ra trẻ bị bệnh;
- Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh;
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu (3 tháng đầu thai kỳ);
- Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi trung học phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh Thalassemia.

Sàng lọc tiền hôn nhân là biện pháp ngăn ngừa bệnh di truyền cho thế hệ sau hữu hiệu nhất.

6. Sàng lọc bệnh ở đâu tốt nhất?

Trung tâm xét nghiệm - Bệnh viện đa khoa MEDLATEC là đơn vị đi đầu trong lĩnh vực xét nghiệm trên cả nước. Với hơn 23 năm xây dựng và phát triển, trung tâm hiện thu gom tất cả các mẫu bệnh phẩm từ đơn giản đến phức tạp ở khắp nơi nhằm phục vụ nhu cầu khám chữa bệnh của người dân.

Đối với bệnh Thalassemia, trung tâm triển khai các loại xét nghiệm để phát hiện bệnh đó là

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi;
- Sắt huyết thanh, ferritin;
- Điện di huyết sắc tố;
- Xét nghiệm đột biến gen Thalassemia.
Trung tâm quy tụ đội ngũ chuyên gia chuyên ngành xét nghiệm hàng đầu trên cả nước như: 
- PGS.TS Bạch Khánh Hòa - Chuyên gia Huyết học - Sinh học phân tử, nguyên Trưởng khoa Xét nghiệm Sàng lọc - Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương;
- PGS. TS Phạm Thiện Ngọc - Chuyên gia Hóa Sinh, Trưởng Bộ môn Hóa sinh Đại học Y Hà Nội;
- TS Vũ Thị Tường Vân - Chuyên gia Vi sinh, Bệnh viện Bạch Mai;
- PGS. TS Phan Thị Hoan - Phó Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội;
- PGS.TS Trịnh Thị Ngọc - Chuyên khoa Truyền nhiễm, Trưởng khoa Truyền nhiễm - BV Bạch Mai, hiện là Phó Chủ tịch Hội Gan mật Hà Nội;
Đồng thời, trung tâm trang bị hệ thống máy móc, thiết bị hiện đại, tuej động và bán tự động phục vụ xét nghiệm với số lượng mẫu lớn. Bên cạnh đó, quy trình xét nghiệm của trung tâm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và thường xuyên thực hiện nội kiểm, ngoại kiểm để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác nhất phục vụ chản đoán bệnh cho người dân.
Vì sức khỏe của cộng đồng, Bệnh viện tiếp tục đổi mới và nỗ lực không ngừng để mang chất lượng chuyên môn, dịch vụ tốt nhất phục vụ người dân. Hãy chung tay cùng Bệnh viện đa khoa MEDLATEC ngăn ngừa bệnh Thalassemia.

Mọi thông tin chi tiết liên hệ

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC
Cơ sở 1: 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội
Cơ sở 2: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
Cơ sở 3: 5 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân,  Hà Nội
Tổng đài tư vấn: 1900 56 56 56
Website: www.medlatec.vn * Email: [email protected]