Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào ở trẻ? | Medlatec

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện những bệnh lý nào ở trẻ?

Mỗi năm thế giới ghi nhận đến 8 triệu trẻ sơ sinh mắc các dị tật bẩm sinh. Các bệnh lý này nếu không được phát hiện, điều trị sớm sẽ gây biến chứng nặng nề, ảnh hưởng rất lớn đến tương lai và sức khỏe sau này của trẻ. Sàng lọc sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ cũng như những biến chứng của bệnh sau này.


1. Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là các phương pháp kiểm tra, xét nghiệm nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý, rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, từ đó có hướng chẩn đoán sâu hơn tìm nguyên nhân, xác định tình trạng bệnh và phương pháp điều trị kịp thời. 

Trẻ sơ sinh có thể mắc các dị tật bẩm sinh mà cha mẹ không biết

Trẻ sơ sinh có thể mắc các dị tật bẩm sinh mà cha mẹ không biết

Đến nay, y học thế giới đã ghi nhận hơn 500 loại rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh, liên quan tới nội tiết và di truyền có thể sàng lọc sớm. Trẻ sẽ được sàng lọc sau 48 giờ đầu tới 7 ngày sau sinh. 

Các xét nghiệm hay phương pháp sàng lọc hầu hết đều đơn giản, nhanh chóng, không ảnh hưởng lớn đến sức khỏe còn non nớt của trẻ. Nhiều bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời nhờ các phương pháp này, giúp trẻ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Với sự phát triển của kinh tế, xã hội cũng như văn hóa, nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề lớn mà mọi quốc gia quan tâm. Về mặt xã hội, Sàng lọc sơ sinh giúp nâng cao chất lượng dân số, giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Vì thế, trên thế giới cũng như ở Việt Nam, sàng lọc  sớm ở trẻ được khuyến khích và thực hiện ngày càng phổ biến.

2. Các phương pháp sàng lọc sơ sinh

Trẻ sau khi sinh từ 48 giờ cho tới 7 ngày sẽ được sàng lọc với các phương pháp sau:

2.1. Đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp

Hiện nay, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị suy giảm thính lực bẩm sinh lên tới 3 - 4/1000 trẻ. Nguy cơ càng cao nếu trẻ sinh non, trẻ có cân nặng thấp, mẹ mắc các bệnh truyền nhiễm trong quá trình mang thai, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh suy giảm thính lực. 

Nếu không phát hiện sớm, trẻ suy giảm thính lực bẩm sinh có thể bị mất thính lực vĩnh viễn. Ngoài ra, khả năng phát triển ngôn ngữ, khả năng phát âm và nhận thức cũng bị ảnh hưởng.

Vì thế, đo thính lực, nhĩ lực và phản xạ cơ bàn đạp là phương pháp sàng lọc sơ sinh thường được thực hiện những trẻ không may bị suy giảm thính lực.

2.2. Xét nghiệm máu tĩnh mạch (hay còn gọi là xét nghiệm máu gót chân)

Xét nghiệm này giúp sàng lọc các bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD và suy giáp bẩm sinh.

Lấy máu xét nghiệm từ gót chân trẻ sơ sinh

Lấy máu xét nghiệm từ gót chân trẻ sơ sinh

Xét nghiệm này thường dùng để định lượng nồng độ TSH, sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh. Xét nghiệm này có độ chính xác không cao bằng Xét nghiệm máu tĩnh mạch.

Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc từ máu gót chân trẻ khá phổ biến, bởi đây là bộ phận có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ để thực hiện xét nghiệm. Hơn nữa, với cơ thể mỏng manh của trẻ, lấy máu ở bộ phận kém nhạy cảm này giúp bé ít đau nhất.

3. Sàng lọc sơ sinh giúp sàng lọc những bệnh lý nào?

Như đã trình bày ở trên, sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được nhiều bệnh lý và rối loạn bẩm sinh. Hiện nay, các sàng lọc được khuyến cáo nên thực hiện gồm những sàng lọc phát hiện bệnh lý phổ biến, gây ảnh hưởng lớn tới sức khỏe và tính mạng của trẻ.

Bao gồm:

3.1. Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ không sản xuất đủ lượng hormone theo nhu cầu của cơ thể. Bệnh lý tuyến giáp này không những ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển, hoàn thiện thể chất và tinh thần, mà còn để lại những di chứng vĩnh viễn theo trẻ suốt cuộc đời.

Nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ bị suy giáp bẩm sinh vẫn có thể phát triển bình thường. Nếu không điều trị trong thời gian vàng là 2 - 3 tuần đầu sau sinh, biến chứng về tâm thần không thể phục hồi.

3.2. Thiếu men G6PD

Đây là một enzym giữ vai trò quan trọng trong phản ứng sinh hóa của hồng cầu, giúp hồng cầu bền vững và đảm nhiệm tốt vai trò của mình trước các tác nhân oxy hóa.

Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh khiến màng hồng cầu lúc này không được bảo vệ tốt, dễ vỡ trước các tác nhân, dẫn đến huyết tán và phóng thích Bilirubin.

Việc phóng thích Bilirubin quá mức này đặc biệt nguy hiểm ở trẻ sơ sinh bởi gan và chức năng gan ở trẻ chưa hoàn chỉnh. Biểu hiện đầu tiên của việc Bilirubin dư thừa quá mức là tình trạng vàng da kéo dài. Nặng hơn sẽ gây tổn thương não, nếu không can thiệp sớm sẽ khiến não bị tổn thương vĩnh viễn, gây biến chứng chậm phát triển vận động và trí tuệ.

3.3. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là bệnh lý di truyền nên có thể dự đoán và sàng lọc sớm. Trẻ mắc bệnh bị rối loạn sản xuất các hormone tuyến thượng thận, gây ra những rối loạn giới tính và phát triển bộ phận sinh dục.

Sàng lọc sớm giúp trẻ giảm thiểu tối đa ảnh hưởng của các bệnh lý bẩm sinh

Sàng lọc sớm giúp trẻ giảm thiểu tối đa ảnh hưởng của các bệnh lý bẩm sinh

Cụ thể, bé gái mắc bệnh sẽ bị tăng sinh hormone sinh dục nam - Androgen, hậu quả là bị nam hóa bộ phận sinh dục. Bệnh hoàn toàn có thể sàng lọc sớm trong vòng 24 - 72 giờ sau sinh. Xét nghiệm tiêu chuẩn để sàng lọc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là xét nghiệm 17-OHP. Nồng độ chất này cao bất thường cho thấy trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh lý này.

Phát hiện và điều trị sớm giúp hạn chế sự phát triển giới tính lệch lạc ở trẻ bị bệnh.

3.4. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Bệnh lý bẩm sinh này thường có yếu tố di truyền, hoặc do những tổn thương, tác động xấu không mong muốn trong quá trình mang thai và sinh nở. Suy giảm thính lực bẩm sinh ngoài ảnh hưởng tới khả năng nghe, đọc mà còn khiến trẻ chậm phát triển nhận thức, suy nghĩ và giao tiếp.

Sàng lọc suy giảm thính lực bẩm sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị bệnh hiệu quả ở trẻ.

Như vậy, có rất nhiều bệnh lý mà trẻ sơ sinh có thể mắc phải, do di truyền, ảnh hưởng của quá trình mang thai hoặc sinh nở không thể phát hiện bằng mắt thường. Sàng lọc sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện và can thiệp sớm, hiệu quả những trường hợp này.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh - Ba mẹ nên cẩn trọng

Chắc hẳn các bậc phụ huynh đều biết trẻ sơ sinh là đối tượng cần được chăm sóc đặc biệt, bởi vì cơ thể của bé rất yếu, dễ bị tổn thương do các tác động bên ngoài. Trong đó, thói quen rung lắc khi vỗ về trẻ sơ sinh có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe, sự phát triển của bé. Chúng ta cũng tìm hiểu những ảnh hưởng của hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh trong bài viết này nhé!
Ngày 19/12/2022

Trẻ sơ sinh thở mạnh có phải là vấn đề đáng lo ngại không?

Khi mới chào đời, cơ thể của trẻ khá non nớt và dễ bị tổn thương, do đó các bậc phụ huynh cần chăm sóc con thật cẩn thận. Nếu phát hiện ra những dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh, bạn nên cho bé đi kiểm tra kịp thời, nhất là khi gặp phải tình trạng trẻ sơ sinh thở mạnh. Vậy đây có phải vấn đề đáng lo ngại hay không?
Ngày 01/12/2022

Trẻ sơ sinh hắt xì nhiều có đáng lo ngại không?

Với các bé sơ sinh, ba mẹ có rất nhiều nỗi lo lắng và 1 trong số đó là trẻ hay bị hắt xì hơi. Vậy trẻ sơ sinh hắt xì nhiều có phải là dấu hiệu cảnh báo có bất ổn về vấn đề sức khỏe? Hãy cùng tìm hiểu thêm về nguyên nhân và biện pháp cải thiện tình trạng trẻ hay bị hắt xì qua bài viết sau. 
Ngày 30/11/2022

Cha mẹ hãy cẩn trọng với các triệu chứng viêm kết mạc ở trẻ

Trẻ nhỏ là đối tượng cần được chăm sóc đặc biệt bởi vì các bé rất dễ mắc bệnh do những thói quen không tốt. Một trong số đó là thói quen dụi mắt, đây chính là lý do hàng đầu dẫn tới tình trạng viêm kết mạc ở trẻ. Khi đối mặt với tình trạng này, trẻ sẽ gặp phải những triệu chứng như thế nào, bài viết này sẽ giúp các bậc phụ huynh nắm được và chủ động chăm sóc bé.
Ngày 17/11/2022
Call Now
  Đặt lịch lấy mẫu tại nhà
  Đặt lịch KSK doanh nghiệp