Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Bệnh gây ra hậu quả nặng nề về nòi giống cũng như đời sống của người bệnh trong cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp cho bạn đọc những thông tin cơ bản nhất về căn bệnh này.

1. Thalassemia là gì?

Thalassemia (Thal) là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu.

Bệnh được chia thành hai loại chính đó là:

- α(alpha) Thalassemia: Thiếu chuỗi α (anpha)

- β (beta) Thalassemia: Thiếu chuỗi β(beta)

Ở hai thể này đều có 3 mức độ bệnh:

- Nặng;

- Trung gian;

- Nhẹ.

2. Dịch tễ bệnh Thalassemia

Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

 Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng  Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á - Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao trong khu vực. Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 - 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi tỉ lệ mắc bệnh khá cao như: 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% gặp ở dân tộc Ê - đê, Tày, Thái, Stiêng...

3. Các biểu hiện của bệnh Thalassemia

3.1 Mức độ nặng

Trẻ bị Thassemia có biểu hiện xanh xao. Ảnh nguồn Internet.

Biểu hiện thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.

Những biểu hiện thường gặp như:

- Trẻ xanh xao;

- Da và củng mạc mắt vàng;

- Thường chậm phát triển thể chất;

- Có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

- Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương;

- Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng;

- Sỏi mật;

- Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt...;

- Chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan...

 3.2. Mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 - 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Thiếu máu mức độ vừa hoặc nhẹ (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

 3.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)

Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều..., lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.

4. Bệnh Thalassemia được điều trị như thế nào?

Các phương pháp chính điều trị bệnh Thalassemia hiện nay:

 4.1. Điều trị thiếu máu: Truyền hồng cầu khi bệnh nhân có thiếu máu,với mức Hemoglobin là 7g/dl sau 2 lần kiểm tra mà không có nguyên nhân nào khác, hay >7g/dl mà có biến dạng xương. Để phòng và xử trí các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra do truyền máu, người bệnh cần phải được theo dõi chặt chẽ tại bệnh viện.

4.2. Điều trị ứ sắt: Thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Nên bắt đầu thải sắt khi ferritine huyết thanh > 800ng/ml, thường là sau truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng. Điều trị thải sắt cả đời.

 4.3. Cắt lách: Chỉ khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

 4.4. Ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy): Áp dụng với bệnh nhân bị bệnh mức độ nặng, là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này, tuy nhiên hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người cho tế bào gốc phù hợp.

5. Tự phát hiện sớm bệnh Thalassemia như thế nào?

- Bệnh nhân Thalassemia thừa hưởng 2 gen bệnh (trong Beta thalassemia ) hoặc 3-4 gen bệnh (trong Alpha  thalassemia) từ cha mẹ. Quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời.

- Người mang gen bệnh Thalassemia thừa hưởng 1 gen bệnh (trong Beta thalassemia) hoặc 1-2 gen bệnh (trong Alpha thalassemia) từ cha mẹ. Những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gen Thalassemia. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 10 triệu người. Người mang gen bệnh trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm kết hôn và sinh con.

Nếu hai người mang gen kết hôn với nhau, khi sinh con có: 25% khả năng con bị bệnh Thalassemia mức độ nặng, 50% khả năng con bị mức độ nhẹ hoặc là người mang gen; 25% khả năng con bình thường.

7.  Sàng lọc người mang gen bệnh Thalassemia

7.1 Đối tượng

-   Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia.

-   Những người làm xét nghiệm tổng phân tích máu có biểu hiện hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV < 85 fL và/hoặc MCH < 28 pg).

-  Những người chuẩn bị kết hôn và sinh con cũng nên sàng lọc bệnh Thalassemia.

7. 2 Xét nghiệm

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Lượng huyết sắc tố giảm hoặc bình thường, hồng cầu nhỏ nhược sắc (MCV < 85fL và/hoặc MCH <28pg) , có hình thái và kích thước đa dạng... Với kết quả này, bác sĩ có thể sơ bộ chẩn đoán bạn có khả năng bị bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.

- Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh, tranferin huyết thanh để loại trừ nguyên nhân thiếu máu thiếu sắt.

- Điện di huyết sắc tố: Là phương pháp để chẩn đoán thể bệnh Thalassemia.

- Xét nghiệm gen có thể xác định chính xác đặc điểm tổn thương gen tổng hợp chuỗi globin trong Thalassemia.

8. Làm thế nào để hạn chế mắc bệnh Thalassemia?

- Tư vấn trước hôn nhân: Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn.

- Tất cả người thân của người bệnh Thalassemia cần được sàng lọc Thalassemia.

- Nếu cả hai người cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai.

- Nếu cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh Thalassemia có thai, nên được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 - 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

- Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh Thalassemia.

Khi phát hiện 1 bệnh nhân Thalassemia hoặc 1 người mang gen bệnh thì tất cả các thành viên trong gia đình cần được sàng lọc Thalassemia.

9. Điều trị Thalassemia tại Bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Hiện nay, với đội ngũ y bác sỹ có trình độ cao cùng với trang thiết bị hiện đại. Bệnh viện đa khoa MEDLATEC đã tiến hành điều trị Thalassemia. Với những phương pháp điều trị cơ bản như sau:

+ Truyền máu;

+ Thải sắt.

Song song với việc điều trị bệnh, MEDLATEC đang đẩy mạnh việc sàng lọc nguồn gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng. Bộ xét nghiệm sàng lọc nguồn gen bệnh Thalassemia gồm:

1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi;

2. Định lượng sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh;

3. Điện di huyết sắc tố;

4. Xét nghiệm phát hiện đột biến gen Thalassemia: Alpha Thalassemia (21 Strip Assay) ; Beta Thalassemia (22 Strip Assay).

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.  Nguyễn Công Khanh 1995 “Beta-thalassemia”, tạp chí y học thực hành.

2. Bạch Quốc Tuyên, Nguyễn Công Khanh 1991 bệnh huyết cầu tố di truyền, bài giảng huyết học - truyền máu, nhà xuất bản y học Hà Nội.

3. Bài viết: Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

4. Bài viết: Những hiểu biết cơ bản về bệnh Thalassemia – Bệnh viện Truyền máu  Huyết học Hồ Chí Minh.

5. Bài viết: Mang gen bệnh Thalassemia đáng lo ngại tới mức nào? - TS. BS. Dương Bá Trực , Bệnh viện Nhi Trung Ương.

Mọi thông tin chi tiết liên hệ:

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

- Địa chỉ:

+ 42 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội

+ 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.

- Tổng đài: 19000 56 56 56  

- Website: www.medlatec.vn