IA-2 - xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán bệnh đái tháo đường tự miễn

Đái tháo đường là bệnh lý mạn tính, tỷ lệ mắc bệnh khá cao. Năm 2015 Hiệp hội đái tháo đường thế giới IDF Diabetes Atlas đã thống kê được có khoảng 3,5 triệu người mắc bệnh và con số này có khả năng tăng lên trong những năm tiếp theo. Nếu không có sự nhận thức đúng và không được can thiệp kịp thời nó sẽ trở thành một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. IA-2 là một trong những xét nghiệm giúp phát hiện bệnh đái tháo đường tự miễn - một type phổ biến của bệnh.

1. Nguyên nhân của bệnh đái tháo đường

đái tháo đường là một bệnh lý mạn tính với đặc trưng là sự hiện diện của lượng đường trong máu luôn ở mức cao hơn so với giá trị bình thường do cơ thể không sản xuất hoặc kháng với insulin - một loại hormon có tác dụng chuyển hóa và điều chỉnh đường máu. Do đó gây ra tăng đường huyết và rối loạn chuỗi chuyển hóa đường trong cơ thể, dẫn đến 1 loạt các biến đổi và hậu quả bệnh lý tại nhiều cơ quan khác nhau.

Hình 1: Đặc trưng của bệnh đái tháo đường

Tùy vào cơ chế gây bệnh là thiếu insulin tuyệt đối hay tương đối người ta phân loại bệnh theo các type sau:

Type 1: Thiếu insulin tuyệt đối do tế bào beta của tuyến tụy (nơi duy nhất sản xuất insulin) bị phá hủy do nguyên nhân tự miễn hoặc không rõ nguyên nhân. Type bệnh này còn có một cái tên khác gọi là đái tháo đường tự miễn.

Type 2: Thiếu insulin tương đối do tế bào của cơ thế kháng lại với insulin dẫn đến việc cơ thể vẫn sản xuất insulin bình thường nhưng lại thiếu so với đòi hỏi của cơ thể.

Đái tháo đường thai kỳ: tình trạng rối loạn đường huyết ở bất kỳ mức độ nào được phát hiện lần đầu tiên trong thời gian mang thai.

Type 1.5: hay còn được gọi là đái tháo đường tự miễn tiềm ẩn ở người trưởng thành, một dạng của đái tháo đường type 1 với đặc trưng bởi sự khởi phát chậm và cũng có các tự kháng thể chống lại các tiểu đảo beta. Type bệnh này tương đối đặc biệt, ngài những biểu hiện giống đái tháo đường type 1, nó còn có những đặc điểm tương tự với đái tháo đường type 2 như: khởi phát muộn, đặc biệt là với những người bệnh  có các yếu tố nguy cơ của đái tháo đường type 2 như có tiền sử gia đình mắc đái tháo đường type 1, béo phì hoặc thừa cân và chức năng của các tế bào đảo beta vẫn còn khả năng duy trì trong thời gian từ 6 tháng đến 5 năm. Nói chung bệnh đái tháo đường type 1,5 là một thể giữa của type 1 và type 2.

Hình 2: Vị trí của đái tháo đường type 1.5 so với type 1 và type 2

Xét nghiệm IA-2 là một trong những phương pháp góp phần trong phát hiện bệnh đái tháo đường tự miễn.

2. IA-2 là gì? Có ý nghĩa như thế nào trong bệnh đái tháo đường tự miễn?

Bệnh đái tháo đường tự miễn là kết quả của sự phá hủy qua trung gian tế bào T của các tế bào beta trong tuyến tụy. Có một số kháng thể có thể có mặt như kháng thể GAD65, kháng thể tế bào đảo và kháng thể tyletine phosphatase 2 (IA2). Những kháng thể này có thể được sử dụng để chẩn đoán nguy cơ sớm của bệnh đái tháo đường. Một kết quả dương tính với nhiều hơn một trong số các kháng thể như GAD, tế bào Islet, IA2 hoặc insulin có thể liên quan đến sự khởi phát của bệnh tiểu đường tự miễn. Kháng thể IA2 đã được chứng minh là một dấu hiệu tốt hơn về kiểm soát đường huyết và nhu cầu insulin thấp hơn, cho thấy chức năng tế bào beta còn sót lại.

IA-2 (tyrosine phosphatase-like insulinoma associated protein 2 autoantibodies) còn được gọi là kháng nguyên tế bào đảo nhỏ liên quan đến tyrosine phosphatase 2 là một protein xuyên màng thuộc họ protein tyrosine phosphatase. Nhuộm Immunoperoxidase với kháng thể tăng lên chống lại IA-2 cho thấy protein này có trong các tế bào đảo tụy ở người. 

Một nghiên cứu huyết thanh học của 50 bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường type 1 và 50 đối tượng kiểm soát được tiến hành đồng thời trên 43 phòng thí nghiệm ở 16 quốc gia đã cho thấy độ nhạy trung bình là 57% và độ đặc hiệu trung bình là 99% đối với kháng thể IA-2 trong bệnh tiểu đường type 1. Các nghiên cứu ở người thân của những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường type 1 đã chỉ ra rằng sự phát triển của 1 hoặc nhiều tự kháng thể islet (bao gồm kháng thể IA-2) cung cấp một dấu hiệu sớm của tiến triển thành bệnh tiểu đường type 1.

Tự kháng thể xác định bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường type 1 thường có thể phát hiện được trước tuổi 30. Trong một nghiên cứu về kháng thể kháng IA-2, nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường type 1 trong vòng 5 năm là 65,3%. 

Một số bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường type 1.5 ban đầu được chẩn đoán là bệnh tiểu đường type 2 do các triệu chứng khởi phát ở tuổi trưởng thành, béo phì và cơ thể vẫn sản xuất được insulin trong giai đoạn đầu. Những bệnh nhân mắc "tiểu đường tự miễn tiềm ẩn ở tuổi trưởng thành" có thể được phân biệt với những bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường loại 2 bằng cách phát hiện 1 hoặc nhiều tự kháng thể islet (bao gồm cả IA-2).

3. Xét nghiệm IA-2 thường được thực hiện khi nào?

Hình 3: Xét nghiệm kháng thể trong huyết thanh

IA-2 thường được thực hiện nhằm mục đích:

- Chẩn đoán bệnh đái tháo đường tự miễn (type 1 hoặc type 1.5).

- Theo dõi những người có nguy cơ cao mắc bệnh đái tháo đường như người có tiền sử gia đình mắc đái tháo đường type 1.

- Đánh giá nhu cầu điều trị bằng insulin ở người mắc bệnh đái tháo đường.

Giá trị bình thường của IA-2 có thể khác nhau ở mỗi phòng xét nghiệm do phương pháp và bộ kit hóa chất khác nhau.

Cần lưu ý rằng một kết quả IA-2 âm tính không loại trừ chẩn đoán hoặc nguy cơ trong tương lai của bệnh đái tháo đường tự miễn. Để hỗ trợ cho việc chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu tiến hành thêm một số các xét nghiệm kháng thể khác như:

- Các tự kháng thể chống insulin (insulin autoantibodies: IAA).

- Các tự kháng thể chống chất vận chuyển kẽm (ZnT8).

- Các tự kháng thể GADA (chủ yếu là GADA 65).

- Các tự kháng thể chống tế bào đảo tụy (ICA).

Nói chung, các tự kháng thể GADA và IA-2A, đặc biệt là GADA hay gặp ở đái tháo đường type 1,5 trong khi các tự kháng thể ICA, IAA, IA-2A và ZnT8 lại thường gặp ở đái tháo đường tự miễn khởi phát ở trẻ em (type 1)

 MEDLATEC với hơn 24 năm xây dựng, phát triển cùng với sự hợp tác của các giáo sư, chuyên gia đầu ngành, đội ngũ nhân viên được đào tạo bài bản cùng hệ thống trang thiết bị hiện đại được nhập khẩu từ nước ngoài và được vận hành theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012. Chúng tôi luôn nỗ lực để mang đến cho người dân trên cả nước những dịch vụ y tế tốt nhất.

Gọi điện đến số hotline 1900 565656 để được tư vấn hoàn toàn miễn phí.