Giải đáp thắc mắc "xét nghiệm NIPT có tốt không" cho các mẹ bầu

Theo khảo sát của WHO, mỗi năm trên thế giới có trên 8 triệu trẻ em sinh ra bị mắc dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1.5 triệu trẻ em bị mắc phải, chủ yếu là các bệnh như: hội chứng Down, Patau, Edwards, dị tật các ống thần kinh,... Để kiểm soát con số trên, xét nghiệm NIPT đã được nghiên cứu, giúp xác định nguy cơ mắc dị tật ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Vậy xét nghiệm NIPT có tốt không?

1. NIPT được hiểu như thế nào?

NIPT sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp phân tích các ADN tự do của bé yêu trong máu người mẹ qua đó sàng lọc được các căn bệnh di truyền. Xét nghiệm này giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau; các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, mất đoạn và tất cả các dấu hiệu bất thường  về số lượng của nhiễm sắc thể. NIPT là phương pháp đảm bảo, an toàn và hiệu quả hơn so với những xét nghiệm thông thường.

Xét nghiệm NIPT dựa trên việc xét nghiệm các DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ (hay còn được gọi là cfDNA ngoại bào) nhờ vào công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Chính vì vậy, phân tích cfDNA cùng công nghệ NGS mang đến cơ hội phát hiện sớm các bất thường di truyền mà không hề gây hại cho "bé yêu".

NIPT là phương pháp xét nghiệm có ưu thế vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường khác bởi tính an toàn và hiệu quả lên tới 99.98%

2. Xét nghiệm NIPT có tốt không?

Đúng như tên gọi, NIPT là phương pháp sàng lọc không xâm lấn, vì vậy độ an toàn của xét nghiệm này được đảm bảo cho cả mẹ lẫn thai nhi trong bụng. NIPT là phương pháp được các mẹ bầu ưa chuộng nhất trong thời gian gần đây, được xem là “chìa khóa vàng” trong việc chẩn đoán trước sinh. Trong một khảo sát thực tế, 10 bà mẹ bầu thì có đến 9 bà mẹ chọn NIPT để xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Chúng tôi tự hỏi rằng, liệu một phương pháp xét nghiệm không tốt, thì liệu có được đưa vào sử dụng và được ưa chuộng như vậy hay không? Nói tóm lại, NIPT có thể coi là một phương pháp tối ưu cho mẹ bầu trong việc sàng lọc các dị tật bẩm sinh ở trẻ bởi nhiều ưu điểm vượt trội cùng với quy trình thực hiện vô cùng đơn giản.

Những ưu điểm vượt trội của NIPT

• Sàng lọc sớm: Khi mẹ bầu mang thai được 10 tuần là có thể làm xét nghiệm.

• An toàn tuyệt đối: Mẫu xét nghiệm NIPT được lấy từ máu của mẹ bầu, chỉ từ 7-10 ml, vô cùng đơn giản mà không gây nhiều biến chứng như các phương pháp: chọc ối, sinh thiết gai nhau,...

• Chính xác vượt trội: kết quả có thể chính xác tới 99,99%

• Nhanh chóng:  Sau 3 - 5 ngày là mẹ bầu đã có kết quả của xét nghiệm 

• Tầm soát các bệnh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể cao: Hội chứng Down, Edwards, Patau; các đột biến lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, Klinefelter XXY, thể tam nhiễm X,...)

Quy trình thực hiện xét nghiệm đơn giản, an toàn và hiệu quả

Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT không hề phức tạp, chỉ cần 4 bước là mẹ bầu có thể kiểm soát được các dị tật bẩm sinh ở trẻ:

• Bước 1: Thu mẫu máu xét nghiệm đã lấy từ mẹ bầu.

• Bước 2: Tách chiết ADN tự do của thai nhi trong máu của mẹ.

• Bước 3: Phân tích ADN tự do của thai nhi.

• Bước 4: Đưa ra kết quả sau khi đã phân tích.

Nhờ những ADN tự do của bé trong máu mẹ, bác sĩ có thể chuẩn đoán những nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh của trẻ mà không cần chọc ối,... gây hại cho bé

3. Những mẹ bầu nào cần xét nghiệm NIPT?

NIPT là xét nghiệm tối thiểu mà các mẹ bầu nên thực hiện,đặc biệt là các mẹ nằm trong những trường hợp sau:

• Có tiền sử về các căn bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21, 18, 13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính.

• Thai phụ đã lớn tuổi (trên 35 tuổi).

• Những mẹ từng bị sảy thai liên tiếp.

• Các mẹ mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo (IVF) cần lưu ý đi xét nghiệm NIPT.

• Những bà bầu có tiền sử sinh non, mang thai dị dạng, thai chết lưu,... không rõ nguyên nhân.

• Người thân trong gia đình có tiền sử mang bất thường về các nhiễm sắc thể.

• Các mẹ hay sử dụng chất kích thích,làm việc trong môi trường hóa chất độc hại,...

Các mẹ nhớ đi khám thường xuyên trong suốt quá trình mang thai để bé yêu được phát triển khỏe mạnh nhất nhé!

4. Đọc kết quả NIPT chính xác cho mẹ bầu

Sau khi hiểu rõ về NIPT, có nên làm xét nghiệm NIPT hay không thì các mẹ bầu cần biết được đọc kết quả NIPT chính xác là như thế nào. Việc đọc kết quả là một bước vô cùng quan trọng, giúp mẹ bầu hiểu rõ tình trạng của bản thân lẫn bé yêu trong bụng. Sau 3 - 5 ngày khi xét nghiệm NIPT, khi đó:

• Kết quả dương tính có nghĩa là thai nhi có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường NST. Mẹ bầu sẽ được các bác sĩ tư vấn cụ thể về trường hợp này.

• Nếu kết quả âm tính có nghĩa 99% bé yêu của bạn được an toàn đối với các NST được đánh giá qua xét nghiệm này. Tuy nhiên, các mẹ cần tiếp tục theo dõi thai, đi khám định kỳ cũng như tuân thủ theo những chỉ định, lời khuyên từ bác sĩ chuyên khoa.

5. Xét nghiệm NIPT tốt và hiệu quả ở đâu?

Trên đây là những điều MEDLATEC chúng tôi muốn chia sẻ đến bạn liên quan đến vấn đề xét nghiệm NIPT có tốt không? Qua bài viết này, chúng tôi mong rằng có thể cung cấp những thông tin hữu ích nhất cho các mẹ bầu. 

Bé khỏe - mẹ vui, MEDLATEC mong muốn được làm một "người bạn đáng tin cậy" của hai mẹ con bạn!

Ngày nay có rất nhiều địa chỉ chăm sóc sức khỏe để mẹ bầu có thể thoải mái lựa chọn. Tuy nhiên, không phải địa chỉ nào cũng thực hiện quá trình xét nghiệm NIPT tốt, hiệu quả. Các mẹ cần tỉnh táo, thông thái trong việc lựa chọn nơi chăm sóc sức khỏe cho bản thân cũng như bé yêu trong bụng.

Nếu như các mẹ đang có nhu cầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh hoặc các xét nghiệm khác để bảo vệ sức khỏe thì hãy liên hệ MEDLATEC để được xếp lịch nhanh nhất. Mọi thắc mắc xin vui lòng gọi điện đến hotline của chúng tôi để được tư vấn tận tình, miễn phí thông qua số điện thoại 1900565656.

MEDLATEC chúc các mẹ bầu có một thời kỳ mang thai vui vẻ, hạnh phúc!