PGS TS Nguyễn Nghiêm Luật - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC
IGF-1 là tên viết tắt của yếu tố tăng trưởng giống Insulin-1 (Insulin-like Growth Factor -1), còn được gọi là Somatomedin-C, là một peptid có khối lượng phân tử thấp (7649 Dalton), gồm 70 acid amin trong một chuỗi duy nhất với ba cầu disulfide nội phân tử, có cấu trúc giống insulin, được mã hóa bởi gene IGF-1 [2]. IGF-1 được tổng hợp chủ yếu bởi gan dưới sự điều hòa của hormone tăng trưởng (GH) của tuyến yên. IGF-1 cũng còn được tổng hợp bởi một vài mô khác dưới sự điều hòa bởi GH và một số chất điều biến (modulators) khác [4]. Vai trò chủ yếu của IGF-1 là thúc đẩy phân bào (mitosis) và biệt hóa (differentiation) của tế bào ở các mô khác nhau.
Trong lâm sàng, IGF-1 được đo để giúp chẩn đoán nguyên nhân của những bất thường về tăng trưởng, để đánh giá chức năng tuyến yên và theo dõi điều trị chứng thiếu hụt hoặc tổng hợp quá mức GH [1]. IGF-1 cũng có thể được sử dụng cùng với một số xét nghiệm hormone tuyến yên khác, chẳng hạn như hormone kích vỏ thượng thận (ACTH) để giúp chẩn đoán suy tuyến yên. IGF-1 còn có thể được sử dụng để theo dõi hiệu quả điều trị thiếu hụt GH (GH deficiency) hoặc hội chứng không nhạy cảm với GH (Growth hormone insensitivity syndrome) .
2. Chỉ định xét nghiệm IGF-1
- IGF-1 có thể được chỉ định cùng với một liệu pháp kích thích GH khi một trẻ có các triệu chứng thiếu hụt GH như tốc độ tăng trưởng chậm, tầm vóc nhỏ, dậy thì muộn và hình ảnh X-quang cho thấy xương phát triển chậm.
- IGF-1 cũng có thể được chỉ định ở người trưởng thành có những triệu chứng thiếu hụt GH như giảm mật độ xương, mệt mỏi, rối loạn lipid máu và khả năng hoạt động thể lực giảm.
- IGF-1 còn có thể được chỉ định khi nghi ngờ tuyến yên động kém và chỉ định theo thời gian để theo dõi hiệu quả liệu pháp GH. Tuy nhiên, IGF-1 thường không cần chỉ định để theo dõi điều trị thiếu hụt GH ở trẻ em. Chỉ số tốt nhất về hiệu quả của điều trị GH của trẻ em thiếu hụt GH là theo dõi tốc độ lớn và chiều cao tuyệt đối của chúng.
- IGF-1 cũng còn có thể được chỉ định cùng với một liệu pháp ức chế GH khi một đứa trẻ có các triệu chứng của chứng khổng lồ (gigantism) hoặc khi một người trưởng thành có dấu hiệu của bệnh to cực (acromegaly) [1].
- Khi đã phát hiện một khối u tuyến yên sản xuất GH nhờ định lượng GH, IGF-1 và cộng hưởng từ hạt nhân, GH và IGF-1 thường được chỉ định theo thời gian sau phẫu thuật cắt bỏ khối u để theo dõi hiệu quả điều trị (phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị liệu) và sự tái phát của khối u.
3. Ý nghĩa lâm sàng của IGF-1
Mức độ IGF-1 trong huyết tương người khỏe mạnh phụ thuộc vào tuổi và giới (Bảng 1)
Bảng 1: Mức độ IGF-1 trong huyết tương người khỏe mạnh
Tuổi
|
Nam (ng/mL)
|
Nữ (ng/mL)
|
2 tháng - 5 tuổi
|
17-248
|
17-248
|
6 - 8 tuổi
|
88-474
|
88-474
|
9 – 11 tuổi
|
110-565
|
117-771
|
12 - 15 tuổi
|
202-957
|
261-1096
|
16 - 24 tuổi
|
182-780
|
182-780
|
25 - 39 tuổi
|
114-492
|
114-492
|
40 - 54 tuổi
|
90-360
|
90-360
|
>55 tuổi
|
71-290
|
71-290
|
Nồng độ bình thường của IGF-1 phải được xem xét trong tình trạng cụ thể của từng người về tuổi và giới.
3.1. IGF-1 giảm trong các trường hợp:
- Mức độ IGF-1 có thể giảm trong thiếu hụt GH hoặc hội chứng không nhạy cảm với GH. Hội chứng không nhạy cảm với GH là một nhóm các rối loạn trong đó có sự giảm hoặc không có các tác dụng sinh học của GH, được đặc trưng bởi sự còi cọc nhưng mức độ GH bình thường hoặc tăng. Ở trẻ em, sự thiếu hụt GH có thể làm trẻ thấp bé, phát triển chậm, tình trạng này có thể được điều trị bằng bổ sung GH [3, 5]. Ở người lớn, sự thiếu hụt GH làm giảm khả năng sinh sản, nồng độ thấp của IGF-1 phản ánh sự thiếu hụt GH hoặc hội chứng không nhạy cảm với GH.
- Mức độ giảm của IGF-1 còn có thể là do sự suy giảm chức năng tuyến yên (suy tuyến yên), trong tình trạng này, cần chỉ định thêm một số hormone khác của tuyến yên như hormone kích vỏ thượng thận (ACTH) để có thể đánh giá mức độ suy tuyến yên, từ đó có hướng điều trị bổ sung GH. Sự giảm chức năng tuyến yên có thể là do khuyết tật di truyền hoặc do tổn thương tuyến yên sau chấn thương, nhiễm khuẩn hoặc viêm.
- Mức độ giảm của IGF-1 cũng có thể được thấy trong tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng (bao gồm chán ăn tâm thần), suy thận mạn hoặc bệnh gan, trong tình trạng không hoạt động hoặc hoạt động không hiệu quả của GH hoặc khi sử dụng estrogen liều cao.
3.2. IGF-1 tăng trong các trường hợp:
- Mức độ tăng của IGF-1 thường chỉ ra một sự sản xuất GH tăng. Vì các mức độ GH rất khác nhau trong ngày nên các nồng độ IGF-1 phản ánh sự sản xuất trung bình của GH trong ngày, đó không phải là số lượng thực của GH trong máu tại thời điểm mà các mẫu xét nghiệm IGF-1 được thực hiện. Khi sự sản xuất GH tăng mạnh, GH sẽ kích thích mạnh khả năng sản xuất IGF-1 của gan, mức độ IGF-1 sẽ ổn định ở một nồng độ tăng tối đa.
- Mức độ tăng của GH và IGF-1 ở tuổi dậy thì (puberty) và khi mang thai là bình thường (xin xem bảng 1 ở trên) nhưng nếu tăng ở tuổi khác thì hay gặp nhất là do u tuyến yên (thường là lành tính).
- Nếu IGF-1 vẫn còn cao sau phẫu thuật cắt bỏ một khối u tuyến yên thì chứng tỏ phẫu thuật không đạt đủ hiệu quả. Sự giảm nồng độ IGF-1 về mức độ bình thường trong thời gian tiếp theo xạ trị và/ hoặc hóa trị liệu cho thấy việc điều trị có tác dụng làm giảm sản xuất GH. Mức độ IGF-1 tăng trở lại chỉ ra sự tái phát của khối u tuyến yên.
Hiện tại, xét nghiệm định lượng IGF-1 trong huyết tương cùng với xét nghiệm GH và ACTH đang được thực hiện hàng ngày tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, 42 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Brabant G: Insulin-like growth factor-I: marker for diagnosis of acromegaly and monitoring the efficacy of treatment. Eur J Endocrinol 2003; 148: S15-S20
2. Höppener JW, de Pagter-Holthuizen P, Geurts van Kessel AH, Jansen M, Kittur SD, Antonarakis SE, Lips CJ, Sussenbach JS. The human gene encoding insulin-like growth factor I is located on chromosome 12. Hum Genet 1985; 69 (2): 157-160.
3. Rosenbloom AL. The role of recombinant insulin-like growth factor I in the treatment of the short child. Curr Opin Pediatr 2007; 19 (4): 458-464.
4. Scarth J. Modulation of the growth hormone-insulin-like growth factor (GH-IGF) axis by pharmaceutical, nutraceutical and environmental xenobiotics: an emerging role for xenobiotic-metabolizing enzymes and the transcription factors regulating their expression. Xenobiotica 2006; 36 (2-3): 119-218.
5. Wetterau L, Cohen P: Role of insulin-like growth factor monitoring in optimizing growth hormone therapy. J Ped Endocrinol Metab 2000; 13:1371-1376.