Xét nghiệm gen tiền hôn nhân: Giải pháp phòng ngừa sinh con dị tật

Những dị tật bẩm sinh không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ, tăng nguy cơ tử vong sớm mà còn gây ra những gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho cả gia đình và xã hội. Để chuẩn bị trước khi kết hôn, hiện nay các nhiều cặp đôi rất quan tâm đến thực hiện xét nghiệm gen tiền hôn nhân để phòng ngừa sinh con dị tật, tự tin cùng nhau bước vào cuộc sống hôn nhân hạnh phúc với cơ hội được sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

1. Vì sao bố mẹ khỏe mạnh lại sinh ra những đứa con dị tật?

Theo thống kê từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm Việt Nam có hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Khoảng 1700 trẻ sơ sinh tử vong vì dị tật bẩm sinh. 

Bố mẹ khỏe mạnh vẫn có thể sinh con mang bệnh di truyền

Có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh ở trẻ, phổ biến nhất là do thai phụ mang thai khi đã lớn tuổi, mẹ bầu tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thai, mẹ bầu sử dụng thuốc khi đang mang thai mà chưa có chỉ định của bác sĩ,… 

Ngoài những lý do trên, còn có một lý do đặc biệt khác mà nhiều cặp vợ chồng vẫn chưa biết đến chính là vấn đề về gen di truyền. Trên thực tế, đã có rất nhiều trường hợp cha mẹ khỏe mạnh nhưng lại không may sinh ra những đứa trẻ bị mắc các bệnh lý di truyền. 

Nguyên nhân là do bố mẹ có thể mang gen bệnh nhưng ở thể ẩn , bố mẹ không có biểu hiện bất thường ra bên ngoài, nhưng lại có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con và gây bất thường ở con. Như vậy, bố mẹ khỏe mạnh vẫn có nguy cơ sinh con mắc các bệnh lý về di truyền cũng như các dị tật khác. 

Những bệnh lý di truyền thường ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng sống của trẻ, cần được điều trị, chăm sóc đặc biệt, tốn kém rất nhiều chi phí, thậm chí còn gây tử vong. Một số bệnh về gen di truyền phổ biến có thể kể đến như: 

- Bệnh thiếu máu tán huyết bẩm sinh (hay còn được gọi là Thalassemia): Đây là căn bệnh gây tan máu, thiếu máu, ứ đọng sắt trong cơ thể và được đánh giá là bệnh di truyền phổ biến nhất tại Việt Nam. 

- Bệnh máu khó đông Hemophilia: Biểu hiện bệnh là các mảng bầm tím trên cơ thể, chảy máu bên trong cơ thể không rõ nguyên nhân, chảy máu kéo dài.

Trẻ mắc bệnh di truyền có nguy cơ tử vong sớm

- Loạn dưỡng cơ Duchenne: Đây là bệnh di truyền liên kết với giới tính lặn. Thường gặp ở các bé trai, gây ra tình trạng yếu cơ khiến trẻ mất dần khả năng đi lại, thậm chí trẻ có thể tử vong do suy kiệt, suy tim, nhiễm khuẩn.  

- Ngoài ra, một số bệnh di truyền phổ biến khác như rối loạn chuyển hóa đường lactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu,...

2. Xét nghiệm gen tiền hôn nhân để phòng ngừa sinh con dị tật

Bệnh lý gen di truyền thường gây ra những gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho gia đình người bệnh và xã hội, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống người bệnh, thậm chí gây ra những biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, một giải pháp có thể hạn chế, nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh đó là xét nghiệm gen tiền hôn nhân.

Đã đến lúc các cặp đôi cần quan tâm đúng mức và trang bị cho mình những kiến thức cơ bản để hiểu rõ về tầm quan trọng của việc khám sức khỏe tiền hôn nhân để đảm bảo sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Các cặp đôi nên thực hiện khám sức khỏe tiền hôn nhân để đảm bảo sinh con khỏe mạnh

Thông qua kết quả xét nghiệm, các bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp đôi về nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền. Từ đó, họ sẽ cân nhắc về một số biện pháp như mang thai tự nhiên, sàng lọc trước sinh hay chủ động chẩn đoán phôi tiền làm tổ,… 

Trước khi kết hôn và trước khi có ý định mang thai, các cặp đôi nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen bệnh. Hiện nay, xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới có thể cho kết quả chính xác cao, nhanh chóng và có thể cùng một lúc phát hiện ra nhiều bệnh lý di truyền khác nhau. 

Song song với xét nghiệm gen tiền hôn nhân, các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân còn bao gồm nhiều danh mục khám có ý nghĩa đặc biệt quan trọng khác như: 

- Đánh giá sức khỏe tổng quát. 

- Phát hiện những bệnh lây truyền qua đường tình dục để từ đó các cặp đôi có biện pháp bảo vệ sức khỏe cho bản thân và người bạn đời của mình. 

- Đánh giá về sức khỏe sinh sản của cả vợ và chồng, phát hiện các bệnh lý về sinh sản như tắc vòi trứng, u nang buồng trứng, u xơ tử cung ở nữ hay tắc ống dẫn tinh, tinh trùng yếu,… ở nam. Phát hiện sớm và điều trị bệnh kịp thời sẽ giúp các cặp đôi có thể có sự chuẩn bị tốt nhất và sẵn sàng, tự tin bước vào cuộc sống hôn nhân. 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân tại MEDLATEC đảm bảo kết quả chính xác, chi phí hợp lý

- Được tư vấn về các vấn đề sức khỏe sinh sản, đặc biệt bác sĩ sẽ tư vấn chi tiết cho người vợ về việc bổ sung dinh dưỡng hay tiêm vắc xin,… trước khi mang thai. Bên cạnh đó là biện pháp ngừa thai an toàn đối với những cặp đôi chưa có ý định sinh con. 

Hiện nay, bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một trong những đơn vị y tế uy tín cung cấp các gói khám sức khỏe tiền hôn nhân cho các cặp đôi. Các gói khám được thiết kế đa dạng, khoa học sau khi nhận được sự tư vấn chi tiết của các chuyên gia, bạn và người bạn đời của mình có thể lựa chọn gói khám phù hợp nhất. Đội ngũ bác sĩ chuyên môn cao cùng với hệ thống trang thiết bị y khoa hiện đại đảm bảo mang đến cho bạn kết quả thăm khám chính xác.