Xét nghiệm Ceruloplasmine - dấu ấn trong bệnh rối loạn chuyển hóa đồng

Đồng là một nguyên tố vi lượng không thể thiếu trong cơ thể, bất cứ sự bất thường nào trong quá trình chuyển hóa đồng cũng gây ra những ảnh hưởng nghiệm trọng đến sức khỏe. Vậy Ceruloplasmine đóng vai trò như thế nào trong việc chẩn đoán các rối loạn chuyển hóa đồng?

1. Ceruloplasmine là gì? 

Ceruloplasmine là một enzym có chứa đồng, nó mang gần 95% lượng đồng có trong cơ thể. Enzym này đóng vai trò tham gia vào quá trình chuyển hóa sắt trong cơ thể. Được sản xuất tại gan bởi sự gắn của đồng với apoceruloplasmine để tạo ra enzym Ceruloplasmine rồi giải phóng vào máu. 

Bình thường con người cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì các hoạt động của cơ thể nhưng không vì vậy mà chúng ta không quan tâm đến hàm lượng của nó. Đồng được hấp thu vào cơ thể chủ yếu qua chế độ ăn uống. Nó được hấp thụ trong ruột và được vận chuyển đến gan. Đồng là một thành phần quan trọng đối với sự phát triển của dây thần kinh, xương, các sắc tố melanin đồng thời có vai trò trong cấu trúc của nhiều loại enzym.

Vì vậy xét nghiệm Ceruloplasmine thường được thực hiện cùng với xét nghiệm đồng để đánh giá sự chuyển hóa của đồng trong bệnh Wilson.

Đồng là một loại khoáng chất cần thiết nhưng nếu quá nhiều nó có thể gây ngộ độc và gây ra những hậu quả nghiêm trọng đối với cơ thể.

Hình 1: Cấu trúc Ceruloplasmine

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền do đồng tích tụ trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác trong cơ thể. Đồng được hấp thụ qua thức ăn và được chuyển đến gan, sau đó gan sẽ bài xuất đồng để tạo nên các enzym, lượng đồng thừa sẽ được bài tiết qua mật như ở những người mắc bệnh Wilson đồng không được bài tiết đúng cách, thay vào đó sẽ tích tụ lại có thể gây tử vong. Bệnh Wilson có thể điều trị được nếu được phát hiện sớm.

2. Xét nghiệm Ceruloplasmine được thực hiện trong những trường hợp nào?

Bác sĩ sẽ yêu cầu tiến hành xét nghiệm khi có các dấu hiệu, triệu chứng nghi ngờ ngộ độc đồng, quá tải đồng hay nghi ngờ mắc bệnh Wilson như:

• Buồn nôn, đau bụng,

• Thiếu máu, vàng da.

• Run tay chân, thay đổi hành vi.

• Đi lại khó khăn.

• Ăn uống khó như khó nuốt.

• Loạn trương lực cơ.

Hình 2: Triệu chứng bệnh Wilson

Xét nghiệm Ceruloplasmine thường được chỉ định cùng với xét nghiệm đồng để theo dõi tình trạng trạng thừa đồng trong cơ thể. Nó ít khi được chỉ định để kiểm tra tình trạng thiếu hụt đồng.

Ngoài ra xét nghiệm còn được dùng để theo dõi, đánh giá quá trình điều trị ở những người mắc tình trạng thừa đồng hoặc thiếu đồng.

3. Xét nghiệm Ceruloplasmine được thực hiện như thế nào?

Lấy mẫu bệnh phẩm: Nhân viên y tế sẽ lấy 3ml máu tĩnh mạch cho vào ống nghiệm không có chất chống đông hoặc có chất chống đông heparin.

Mẫu được ly tâm tách huyết thanh hoặc huyết tương.

Mẫu cần được chuyển về phòng xét nghiệm sớm. Nếu không thể chuyển mẫu về phòng xét nghiệm trong 2 tiếng thì phải bảo quản lạnh. Mẫu ổn định trong 3 ngày khi bảo quản ở 2 - 8 ºC.

Mẫu chuyển về phòng xét nghiệm sẽ tiến hành phân tích trên máy đã được cài đặt sẵn chế độ chạy xét nghiệm Ceruloplasmine và đã được kiểm tra chất lượng trước khi chạy mẫu người bệnh.

Khi máy phân tích xong, nhân viên phân tích xem xét và in kết quả trả cho bác sĩ/khách hàng.

Giá trị bình thường: 27 - 37 mg/dl.

Mỗi phòng xét nghiệm có một khoảng giá trị bình thường riêng tùy thuộc vào bộ kit hóa chất mà phòng xét nghiệm đó đang sử dụng. Khoảng giá trị bình thường trên được sử dụng cho trung tâm xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Hình 3: Trung tâm Xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Nồng độ enzym này tăng trong:

• Viêm gan.

• Xơ gan.

• Ung thư xương.

• Ung thư dạ dày.

• Ung thư phổi.

• Tình trạng viêm cấp tính.

• Nhiễm trùng nặng.

• Mô bị tổn thương.

• Ngộ độc đồng.

Nồng độ enzym này giảm trong:

• Bình thường giảm trong bệnh Wilson.

• Bệnh Menkes.

Sử dụng một số thuốc cũng có thể làm tăng nồng độ Ceruloplasmine như: estrogen, thuốc tránh thai, thuốc men như axit carbamazepine, phenobarbital, valproic.

Cần lưu ý rằng một xét nghiệm cho kết quả nồng độ Ceruloplasmine cao hay thấp không đặc hiệu trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh. Nó thường kết hợp với kết quả xét nghiệm đồng trong máu và xét nghiệm đồng trong nước tiểu 24h để chẩn đoán.

Có thể có các kết quả như sau:

• Nồng độ Ceruloplasmine giảm đồng thời nồng độ đồng trong máu thấp và đồng trong nước tiểu cao có thể chỉ ra một dấu hiệu của bệnh Wilson.

• Một số ít người mắc bệnh Wilson có các triệu chứng về thần kinh có lượng Ceruloplasmine bình thường, Và chiếm gần một nửa số người mắc các bệnh về gan, đặc biệt là đang trong tình trạng cấp tính cũng sẽ có kết quả tương tự.

• Trong trường hợp Ceruloplasmine và nồng độ đồng trong nước tiểu và nồng độ đồng trong máu thấp có thể người bệnh đang trong trạng thái thiếu hụt đồng.

Lượng đồng hấp thụ qua thức ăn hàng ngày đủ để cung cấp lượng đồng cần thiết cho cơ thể nhưng trong những trường hợp bạn có thể bị nhiễm đồng từ các đồ dùng, dụng cụ bằng đồng mà bản thân không biết dẫn đến tình trạng tích lũy trong cơ thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe. Vì vậy khi bạn cảm thấy cơ thể có các thay đổi bất thường cần phải đến ngay các cơ sở y tế để được thăm khám và tư vấn.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với đội ngũ chuyên gia đầu ngành cùng các nhân viên y tế có kinh nghiệm, tận tâm luôn là lựa chọn hàng đầu của bạn trong các cơ sở y tế tư nhân trên cả nước.

Đề giảm bớt gánh nặng kinh tế cho khách hàng khi đến thăm khám và điều trị, hiện nay Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang tiếp nhận bảo lãnh viện phí cho các khách hàng có thẻ bảo hiểm của gần 40 công ty bảo hiểm khác nhau như: bảo hiểm bưu điện PTI, bảo hiểm nhân thọ Dai - ichi Life, bảo hiểm An Khang, bảo hiểm liên hiệp Việt Nam (UIC),...

Gọi ngay đến tổng đài 1900 565656 để được tư vấn miễn phí và đặt lịch khám nhanh chóng và thuận tiện nhất.