Tìm hiểu xét nghiệm định lượng chuỗi nhẹ tự do FLC Kappa & Lambda

Bệnh lý gamma đơn dòng ý nghĩa không xác định (MGUS) là một rối loạn tăng sinh tế bào plasma tiền ung thư. Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda cho phép định lượng chuỗi kappa (κ) và lambda (λ) tự do được tiết ra bởi các tế bào plasma đó, để chẩn đoán và theo dõi các rối loạn tế bào plasma (Plasma Cell Disorders hoặc Plasma Cell Dyscrasias) như đa u tủy, bệnh amyloidosis nguyên phát và các bệnh liên quan hoặc theo dõi hiệu quả điều trị.

1. Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda là gì?

FLC Kappa & Lambda là protein được sản xuất bởi các tế bào miễn dịch gọi là tế bào plasma, còn được gọi là nhẹ tự do trong huyết thanh (kappa và lambda). Chúng liên kết với nhau với các protein khác (chuỗi nặng) để tạo thành globulin miễn dịch (còn được gọi là kháng thể) nhằm mục tiêu và vô hiệu hóa các mối đe dọa đối với cơ thể như vi khuẩn và virus. Các tế bào plasma thường tạo ra một số chuỗi nhẹ dư thừa không kết hợp với chuỗi nặng và thay vào đó đi vào máu,...

Cấu trúc miễn dịch và chuỗi nhẹ tự do của tế bào plasma trong huyết thanh

Bệnh lý đơn dòng không xác định (MGUS) là rối loạn tế bào plasma phổ biến nhất và nó thường không gây ra triệu chứng. Một số ít người mắc MGUS sau này sẽ phát triển đa u tủy. Nguy cơ này tăng lên ở những người có sản xuất chuỗi nhẹ tự do tăng và tỷ lệ kappa/ lambda bất thường.

Phân tích chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh đẩy nhanh việc phát hiện đáp ứng điều trị vì chuỗi nhẹ tự do có thời gian bán hủy ngắn hơn nhiều (3 - 5 giờ) so với globulin miễn dịch còn nguyên vẹn (khoảng 21 ngày). 

2. Ý nghĩa xét nghiệm FLC Kappa & Lambda

Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda giúp phát hiện, chẩn đoán và theo dõi các rối loạn tế bào plasma (Plasma Cell Disorders hoặc Plasma Cell Dyscrasias) bao gồm đa u tủy, amyloidosis và các bệnh liên quan hoặc theo dõi hiệu quả điều trị.

Với một nhóm các tình trạng gọi là rối loạn tế bào plasma hoặc các giao tử đơn dòng, một tế bào plasma trở nên tăng sinh, phân chia nhiều hơn mức cần thiết và tạo ra một lượng lớn một loại globulin miễn dịch đơn dòng bất thường (M-protein). Protein này có thể là một immunoglobulin nguyên vẹn hoặc chỉ là một trong những thành phần của nó - chuỗi nhẹ kappa hoặc lambda, hoặc hiếm khi một chuỗi nặng.

Sự phân chia mất kiểm soát của tế bào plasma gây lên bệnh lý gamma đơn dòng

Rối loạn tế bào plasma được chẩn đoán bằng cách sử dụng xét nghiệm điện di protein huyết thanh và nước tiểu (SPEP/ UPEP), sau đó là xét nghiệm điện di miễn dịch cố định immunofixation (IFE) để xác định xem có phải là globulin miễn dịch. Các xét nghiệm máu cũng có thể được yêu cầu để đo mức độ globulin miễn dịch nguyên vẹn (ví dụ IgG, IgM, IgA).

Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda cung cấp thông tin bổ sung phát hiện các chuỗi nhẹ tự do quá mức có thể được tạo ra bởi các tế bào plasma tăng sinh và thay đổi tỷ lệ sản xuất kappa và lambda, điều này cho thấy sự dư thừa của các tế bào plasma vô tính.

Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda được sử dụng cùng với xét nghiệm điện di protein huyết thanh để phát hiện sản xuất protein đơn dòng bất thường (M-protein) và để tính tỷ lệ chuỗi nhẹ tự do kappa/ lambda. Nếu xét nghiệm điện di protein là bất thường, thì xét nghiệm điện di miễn dịch được thực hiện để xác định immunoglobulin nào có mặt vượt quá. Nếu một rối loạn tế bào plasma được phát hiện thì xét nghiệm chuỗi nhẹ miễn phí (FLC Kappa & Lambda) có thể được kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng hoặc để đánh giá hiệu quả điều trị. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích để chẩn đoán và theo dõi những bệnh nhân chọn lọc có u nguyên bào oligo secretory ít phổ biến hơn, u tủy không tiết, hoặc đa u nguyên bào chuỗi nhẹ.

3. Khi nào xét nghiệm FLC Kappa & Lambda

Xét nghiệm chuỗi FLC Kappa & Lambda được sử dụng cùng với xét nghiệm điện di protein khi bạn có dấu hiệu và triệu chứng nghi ngờ có liên quan đến rối loạn tế bào plasma. Những dấu hiệu và triệu chứng này sẽ thay đổi và có xu hướng xấu đi theo thời gian như:

• Đau xương, loãng xương và gãy xương do sự tăng sinh của các tế bào plasma trong tủy xương và tiến triển thành thiếu máu (myelophthisic) và nhiễm trùng tái diễn do giảm số lượng tế bào máu bình thường, các tế bào plasma lấn át các loại tế bào khác trong tủy xương, dẫn đến giảm hồng cầu và bạch cầu.

• Thận sản xuất số lượng chuỗi nhẹ bất thường có thể dẫn đến tăng chuỗi nhẹ trong nước tiểu (protein Bence-Jones) những protein này có thể gây tổn thương thận.

Tùy thuộc vào rối loạn tế bào plasma và cơ quan nào bị ảnh hưởng, người bệnh có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, chẳng hạn như:

• Đau xương.

Các biểu hiện đau xương ở bệnh nhân đa u tủy

• Mệt mỏi.

• Tê, yếu hoặc ngứa ran ở tay và chân.

• Sưng mắt cá chân và chân.

• Khó thở, khó thở.

• Nhịp tim không đều.

• Dễ bầm tím.

• Các mảng màu tím quanh mắt (được gọi là mắt gấu trúc).

• Lưỡi sưng.

Khi chẩn đoán rối loạn tế bào plasma, xét nghiệm có thể được kiểm tra định kỳ để theo dõi tình trạng và đánh giá hiệu quả điều trị.

4. Kết quả xét nghiệm FLC Kappa & Lambda nói lên điều gì?

Kết quả xét nghiệm FLC Kappa & Lambda phải được giải thích kết hợp với các kết quả lâm sàng và cận lâm sàng khác. Một kết quả bất thường không khẳng định bạn bị rối loạn tế bào plasma và ngược lại, bạn có thể bị rối loạn tế bào plasma mặc dù kết quả xét nghiệm bình thường. 

Kết quả xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh thường sẽ được đánh giá kết hợp với kết quả xét nghiệm điện di protein.

Các chuỗi nhẹ tự do thường sẽ có mặt trong máu ở mức thấp, với tỷ lệ kappa/ lambda khoảng 0,26 đến 1,65 cho những người có chức năng thận bình thường.

Tăng chuỗi nhẹ tự do kappa và tăng tỷ lệ kappa/ lambda ở bệnh nhân rối loạn tế bào plasma tạo ra chuỗi nhẹ kappa đơn dòng dư thừa.

Tăng chuỗi nhẹ tự do lambda và giảm tỷ lệ kappa/ lambda ở bệnh nhân rối loạn tế bào plasma tạo ra chuỗi nhẹ lambda đơn dòng dư thừa.

Ở bệnh nhân MGUS hoặc u tủy, việc sản xuất chuỗi nhẹ tự do tăng và tỷ lệ kappa/ lambda bất thường rõ rệt cho thấy nguy cơ tiến triển bệnh tăng lên.

Khi xét nghiệm được sử dụng để theo dõi một rối loạn tế bào plasma đã biết, việc giảm số lượng chuỗi nhẹ dư thừa và tỷ lệ kappa/ lambda bình thường cho thấy đáp ứng với điều trị.

Tăng chuỗi nhẹ tự do và/ hoặc tỷ lệ kappa/ lambda tự do trong huyết thanh bất thường có thể gặp ở những người bị rối loạn chức năng thận ở mức độ nào đó không liên quan đến rối loạn tế bào plasma. Giảm chuỗi nhẹ  tự do với tỷ lệ kappa/ lambda bình thường có thể gặp ở bệnh nhân rối loạn ức chế sản xuất tế bào tủy xương.

Hình ảnh xương và tế bào của bệnh nhân đa u tủy

Với nghi ngờ amyloidosis nguyên phát, sự gia tăng chuỗi nhẹ  tự do trong huyết thanh với tỷ lệ kappa/ lambda bất thường có thể gợi ý rằng amyloidosis là nguyên nhân của các triệu chứng. Tuy nhiên, cần sinh thiết các mô bị ảnh hưởng xác định chẩn đoán.

Nếu bạn muốn xét nghiệm một loạt các xét nghiệm chẩn đoán rối loạn tế bào plasma, bạn nên thực hiện các xét nghiệm theo cùng một phương pháp, bởi cùng một phòng thí nghiệm, để có thể so sánh và giải thích chính xác các kết quả.

Hãy liên hệ với MEDLATEC chúng tôi theo số 1900565656 để được đặt lịch xét nghiệm và chăm sóc cho sức khỏe của bạn.