Thiếu hụt enzym alpha - 1 antitrypsin nguy hiểm như thế nào? | Medlatec

Thiếu hụt enzym alpha - 1 antitrypsin nguy hiểm như thế nào?

Ngày 17/06/2020 KTV. Vũ Thị Nga - Trung tâm Xét nghiệm

Alpha-1 antitrypsin là một protein do gan sản xuất, lưu thông trong máu. Nó giúp bảo vệ các cơ quan của cơ thể khỏi những tác động có hại của các protein khác. Thiếu protein này là một bệnh có tính di truyền hoặc mắc phải, bệnh này có thể gây ra các bệnh lý về phổi hoặc bệnh gan (bệnh hen, khí phế thũng, phổi tắc nghẽn mạn tính, viêm gan, xơ gan,...).


13/06/2016 | AMH (ANTI-MÜLLERIAN HORMONE): SO SÁNH GIÁ TRỊ AMH HUYẾT THANH CỦA PHỤ NỮ LỨA TUỔI KHÁC NHAU ĐO BẰNG PHƯƠNG PHÁP MIỄN DỊCH ENZYM (ELISA) VÀ MIỄN DỊCH ĐIỆN HÓA PHÁT QUANG (ECLIA)
22/07/2013 | Enzym kháng virut gây đột biến gen

1. Alpha-1 antitrypsin có vai trò gì?

Alpha-1 antitrypsin (AAT) là một enzym có chức năng ức chế protease được gan sản xuất. Protein này có vai trò bảo vệ đường hô hấp dưới khỏi những tổn thương do tác động của elastase gây ra do nó ức chế hoạt tính của các enzym tiêu protein.

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin (AATD) là một rối loạn khiến cho protein này bị giảm hoặc thiếu trong máu. Nếu một người có mức AAT thấp hoặc không có protein này thì phổi có thể bị tổn thương. Thiếu hụt AAT là một rối loạn có thể do di truyền hoặc mắc phải, nó có thể gây ra các bệnh về phổi và gan. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau phụ thuộc vào tình trạng và độ tuổi của từng.

AAT được tạo ra ở gan và được giải phóng vào máu, được chuyển đến phổi để bảo vệ phổi khỏi bị hư hại. Có mức ATT thấp (hoặc không có ATT) có thể làm cho phổi bị tổn thương, khiến việc thở khó khăn. Tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của AATD có thể thay đổi dựa trên mức độ thiếu ATT của một người bị ảnh hưởng. 

Hình 1: Vai trò của alpha-1-antitrypsin

Hình 1: Vai trò của alpha-1-antitrypsin

2. Các triệu chứng của thiếu alpha-1 antitrypsin

Thiếu Alpha-1 antitrypsin (AATD) không trực tiếp gây ra các triệu chứng. Một số người mắc bệnh không thấy xuất hiện biểu hiện nào của bệnh. Nhưng ở một số người, nó có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh phổi và bệnh gan.

Các triệu chứng có thể xuất hiện sớm trong đời, nhưng cũng có nhiều người cho đến khi đến tuổi trung niên mới có biểu hiện bệnh. Người bị thiếu AAT có rất nhiều triệu chứng có thể bao gồm:

2.1. Các triệu chứng ở phổi

Những người bị thiếu hụt AAT thường xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh phổi ở độ tuổi từ 20 đến 50. Các triệu chứng xuất hiện sớm nhất thường là khó thở sau khi hoạt động nhẹ, giảm khả năng tập thể dục và thở khò khè. Các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm giảm cân không kiểm soát, nhiễm trùng đường hô hấp trên hoặc dưới tái phát, thường xuyên mệt mỏi và nhịp tim nhanh khi đứng. Người bệnh bị ảnh hưởng thường phát triển thành khí phế thũng, đây là một trong những bệnh về phổi do sự tổn thương các túi khí nhỏ trong phổi (phế nang). Các đặc điểm đặc trưng của tình trạng khí phế thũng như khó thở, ho và ngực hình thùng. 

AATD gây ra đề chính về phổi là bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). COPD được gây ra bởi tổn thương phổi do hít phải khói và các vật liệu độc hại khác. 

Các triệu chứng bao gồm: 

- Khó thở khi tập thể dục hoặc hoạt động thể chất.

- Ho kéo dài.

- Sản xuất nhiều đờm.

- Khò khè.

- Nhiễm trùng phổi lặp đi lặp lại.

COPD mô tả một nhóm các tình trạng phổi, bao gồm khí phế thũng và viêm phế quản. Trong AATD, COPD có nhiều khả năng liên quan đến khí phế thũng nơi các túi khí nhỏ bị phá hủy. Cũng có thể có thiệt hại và mở rộng đường thở, được gọi là giãn phế quản . 

Nếu bị AATD, phổi của người bệnh có nhiều khả năng bị tổn thương do hít phải khói thuốc lá. Vì vậy, thông thường những người hút thuốc mắc AATD sẽ bị COPD ở độ tuổi trẻ hơn nhiều so với những người mắc COPD không hút thuốc.

Không phải ai bị AATD cũng sẽ bị COPD. Chỉ những người có nồng độ alpha-1 antitrypsin rất thấp trong máu mới có khả năng mắc bệnh này.

Hình 2: Bệnh COPD

Hình 2: Bệnh COPD

2.2. Các triệu chứng ở gan

Khoảng 10% trẻ sơ sinh bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, tình trạng này có thể  tiến triển thành bệnh gan, thường gây ra các triệu chứng gây vàng da và vàng mắt. Khoảng 15% người trưởng thành bị thiếu hụt alpha-1 antitrypsin phát triển các tình trạng tổn thương gan (xơ gan) do sự hình thành các mô sẹo trong gan. 

Tình trạng xơ gan thường có những biểu hiện khá đặc trưng, bao gồm: bụng trướng to, chân sưng, phù, vàng da,... Nếu như tình trạng bệnh kéo dài, không được chăm sóc và điều trị thích hợp có thể dẫn đến tình trạng ung thư biểu mô tế bào gan.

Hình 3: Các bệnh về gan

Hình 3: Các bệnh về gan

2.3. Các triệu chứng khác

Trong một số ít trường hợp, những người bị AATD có thể xuất hiện một tình trạng da gọi là viêm pannicul, được đặc trưng bởi tình trạng da cứng với các cục hoặc vết đau. Viêm Pannicul khác nhau về mức độ nghiêm trọng ở từng cá thể và có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi.

Thiếu hụt AAT có thể gây ra viêm trong các mạch máu ảnh hưởng đến thận của được gọi là viêm mạch.

3. Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin 

Xét nghiệm được bác sĩ yêu cầu thực hiện nhằm mục đích tìm kiếm một bất thường do di truyền, một bệnh lý gan mật chưa rõ nguyên nhân ở trẻ sơ sinh. AATD trước tiên có thể bị nghi ngờ ở những người mắc các bệnh về gan ở mọi lứa tuổi, hoặc bệnh phổi (như khí phế thũng), đặc biệt là khi không có nguyên nhân rõ ràng hoặc nó được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn.

Hình 4: Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin

Hình 4: Xét nghiệm alpha-1 antitrypsin

Xét nghiệm được tiến hành trên mẫu máu tĩnh mạch. Không cần yêu cầu nhịn ăn trước khi lấy mẫu nhưng nếu người bệnh có tình trạng tăng lipid máu cần yêu cầu nhịn ăn từ 8 - 10 tiếng trước khi lấy máu xét nghiệm.

Giá trị bình thường: 0 - 60 µmol/l hay 85 - 213 mg/dl .

Alpha-1 antitrypsin tăng trong các trường hợp:

- Các rối loạn viêm cấp, mạn tính. 

- Viêm gan.

- Một số bệnh ung thư

- Các tình trạng nhiễm trùng, hoại tử mô.

- Tình trạng stress.

- Dùng thuốc tránh thai dạng viên chứa estrogen, có thai (nhất là ở 3 tháng cuối).

- Tình trạng nhiễm trùng tuyến giáp.

- Hội chứng lupus ban đỏ hệ thống.

- Alpha-1 antitrypsin giảm trong các trường hợp:

- Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin bẩm sinh.

- Khí thũng phổi, COPD.

- Bệnh gan mạn tính.

- Suy dinh dưỡng.

- Hội chứng thận hư.

- Tổn thương gan nặng (viêm gan, ứ mật, xơ gan hoặc ung thư gan). 

- Hội chứng thận hư.

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là một đơn vị tư nhân luôn đi đầu trong các dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Với việc đầu tư các trang thiết bị máy móc hiện đại được vận hành theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và đội ngũ cán bộ nhân viên y tế có kinh nghiệm được đào tạo bài bản luôn nỗ lực để mang đến cho người dân cả nước các dịch vụ y tế tốt nhất.

Gọi đến số 1900 565656 để được giải đáp thắc mắc hoàn toàn miễn phí.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Hội nghị tập huấn y khoa tại Khánh Hoà: PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cập nhật xét nghiệm trong sàng lọc và chẩn đoán các bệnh lý sản khoa

Xét nghiệm sàng lọc với mục đích phát hiện người có nguy cơ bị các bệnh, tật di truyền để từ đó có thể đưa ra các can thiệp kịp thời. Trong đó, nhóm xét nghiệm chẩn đoán bệnh lý sản khoa được chỉ định phổ biến gồm: Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Chi tiết về các nhóm xét nghiệm này được PGS.TS Hoàng Thị Ngọc Lan cập nhật tại Hội nghị tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán và điều trị ngày 15/04 tại tỉnh Khánh Hoà.
Ngày 15/04/2023

Hội nghị tập huấn tại Cần Thơ, các chuyên gia khẳng định vai trò "xương sống" của xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị đa bệnh

Sáng nay (ngày 10/12), tại hội nghị Tập huấn Cập nhật xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh 4.0 trong chẩn đoán, điều trị tổ chức diễn ra ở Cần Thơ, các chuyên đề báo cáo chuyên sâu của các chuyên gia đầu ngành đã cùng khẳng định vai trò “xương sống” của xét nghiệm trong chẩn đoán và điều trị đa bệnh.
Ngày 10/12/2022

Ung thư bàng quang: các yếu tố nguy cơ, triệu chứng, các dấu ấn khối u, các dấu ấn sinh học sinh thiết lỏng và điều trị đích

Trong bài viết này, nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ, triệu chứng, các dấu ấn khối u huyết thanh và nước tiểu, các dấu ấn sinh học sinh thiết lỏng và điều trị đích ung thư bàng quang sẽ được trình bày.
Ngày 30/11/2022

Xét nghiệm Beta tại nhà Bắc Ninh: Lựa chọn ngay MEDLATEC!

HCG là loại hormone được tiết ra từ nhau thai, do đó xét nghiệm beta HCG có thể xác định về tình trạng mang thai ở nữ giới. Tuy nhiên, cần lựa chọn những cơ sở y tế uy tín mới có thể đảm bảo mang lại kết quả chính xác. Nếu bạn đang phân vân về địa chỉ thực hiện xét nghiệm beta tại nhà Bắc Ninh, hãy lựa chọn ngay MEDLATEC!
Ngày 25/11/2022
Call Now
  Đặt lịch lấy mẫu tại nhà
  Đặt lịch KSK doanh nghiệp