Renin huyết tương tăng cao ở trẻ một chỉ số không nên bỏ qua

Hàng ngày, tại Trung tâm xét nghiệm của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, chúng tôi tiếp nhận rất nhiều chỉ định xét nghiệm renin. Sau khi phân tích cho thấy có rất nhiều kết quả định lượng nồng độ này ở trẻ nhỏ tăng cao, có khi tăng vượt ngưỡng giá trị của máy xét nghiệm. Hãy cùng tìm hiểu tầm quan trọng của xét nghiệm này và ý nghĩa của chúng đặc biệt trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

1. Renin là gì?

Renin hay còn gọi là Angiotensinogenase - một  protein protease aspartic, là enzyme được sản xuất và bài tiết từ tế bào cận cầu thận. Nó là một trong những thành phần quan trọng tham gia vào hệ thống renin-angiotensin-aldosteron.

Thận bài tiết enzym này khi thể tích dịch ngoài tế  bào giảm làm giảm dòng máu tới thận. Enzym này tác động lên Angiotensinogen hình thành Angiotensin I, và nhờ tác dụng của Angiotensin - Coverting Enzyme (ACE) sẽ chuyển đổi thành Angiotensin II. Chất này làm co mạch, kích thích vỏ thượng thận tăng sản xuất ADH (Antidiuretic hormone) và Aldosteron. Vì vậy Nó thông qua hệ thống Renin-Angiotensin-Aldosteron để tham gia vào điều hoà lưu lượng máu tới thận duy trì áp lực lọc và  quan trọng nhất là ổn định huyết áp.    

Hình 1: Mẫu máu xét nghiệm

2. Renin cần làm xét nghiệm trong những trường hợp nào? 

 Xét nghiệm thường được chỉ định kết hợp với xét nghiệm Aldosteron máu và nước tiểu trong các trường hợp:

-  Nghi ngờ bệnh nhân bị suy thượng thận.

- Bệnh nhân cao huyết áp hoặc tăng huyết áp không kiểm soát được bằng thuốc.

- Kết hợp với một số xét nghiệm để chẩn đoán phân biệt các rối loạn nước và điện giải như: ACTH, Cortisol.

- Xác định tình trạng bệnh nhân cường Aldosteron và thiếu hụt Aldosteron nguyên phát hoặc thứ phát.

- Đối tượng là trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Có dấu hiệu nhiễm kiềm, hạ kali máu, đa niệu, tăng calci niệu, huyết áp bình thường đến thấp, xét nghiệm định lượng nồng độ enzym này được sử dụng để chẩn đoán  hội chứng Bartter và hội chứng Gitelman(một biến thể của Bartter).

3. Một số thông tin về hội chứng Bartter và hội chứng Gitelman

3.1. Hội chứng Bartter

- Hội chứng Bartter được biết đến là một bệnh di truyền hiếm gặp, do tăng sản của tế bào cận cầu thận gây ra bất thường trong tái hấp thu Clo ở nhánh lên của quai Henle gây ra các rối loạn bài tiết và tái hấp thu các chất và đặc trưng bởi các dấu hiệu nhiễm kiềm, hạ kali máu, đa niệu, tăng calci niệu, huyết áp bình thường hoặc thấp. 

- Ở một số gia đình, rối loạn có tính chất di truyền như một đặc điểm di truyền lặn tự phát. Người ta hay gặp hội chứng này ở dạng hội chứng Bartter sơ sinh, hội chứng Bartter cổ điển và dạng biến thể ít gặp là hội chứng Gitelman.

Hình 2: Hội chứng Bartter

a. Hội chứng Bartter sơ sinh

Thường được phát hiện khi tuổi thai khoảng 24 - 30 tuần, 90% các trường hợp bệnh gặp tình trạng thai phụ có nước ối dư thừa, nhiều dịch tử cung, sau sinh thì trẻ đi tiểu nhiều, mất nước. Khoảng 85% trẻ sơ sinh bị hội chứng có biểu hiện tăng calci niệu, có xu hướng dẫn đến sỏi thận, nguy hiểm hơn có thể dẫn đến suy thận. Với các trường hợp hội chứng Bartter trước sinh có thể  gây thai chết lưu, thai phát triển không bình thường hoặc sinh non.

b. Hội chứng Bartter cổ điển

Có thể được phát hiện trong 2 năm đầu đời nhưng thường được chẩn đoán khi trẻ đi học hoặc muộn hơn, trẻ cũng có các triệu chứng đa niệu, mất nước ở mức nhẹ hoặc vừa, không có xu hướng dẫn đến sỏi thận. Trẻ thường phát triển chậm cả về cân nặng, chiều cao, thường xuyên táo bón và gặp khó khăn khi đi vệ sinh trong điều kiện ăn uống bình thường.

- Hội chứng Bartter  có thể gây nhầm lẫn khi bệnh nhân lạm dụng cam thảo, sử dụng thuốc nhuận tràng hoặc lợi tiểu, nôn mửa hoặc tiêu chảy kéo dài, viêm bể thận và đái tháo nhạt. Một số trẻ trong số này (sử dụng thuốc nhuận tràng, nôn mửa, tiêu chảy, đái tháo nhạt) có liên quan đến giảm kali máu, dẫn đến nồng độ Clo trong nước tiểu thấp, trong khi hội chứng Bartter có liên quan đến tăng Clo trong nước tiểu.

3.2. Hội chứng Glistman

-  Là kết quả của một đột biến gen đối với chất đồng vận chuyển Natri-Clorua nhạy cảm với Thiazide của ống lượn xa nằm trên nhiễm sắc thể 16. Trẻ mắc hội chứng Glistman cũng mang các dấu hiệu nhiễm kiềm chuyển hóa nhưng thường xuất hiện ở trẻ lớn và thanh niên bị yếu cơ, co thắt mạch máu hoặc Tetany. Ở người trưởng thành có thể phát triển bệnh sùi mào gà, dạng viêm khớp giả do hình thành các tinh thể canxi trong mô liên kết.

4. Hướng dẫn lấy và bảo quản mẫu bệnh phẩm xét nghiệm

Xét nghiệm được thực hiện trên huyết tương có chứa chất chống đông EDTA. 

Cách lấy mẫu: Máu được lấy từ 7:00 sáng đến 10:00 sáng ở tư thế thẳng đứng hoặc nằm ngửa tùy vào tình trạng của bệnh nhân để lựa chọn cho phù hợp. 

• Tư thế nằm: Trước khi lấy máu bệnh nhân cần nghỉ ngơi tối thiểu 30 phút, sau đó nằm ngửa trên một mặt phẳng và lấy 2mL máu tĩnh mạch cho vào ống chứa chất chống đông EDTA. 

• Tư thế đứng thẳng : Trước khi lấy máu bệnh nhân cần đi lại hoặc đứng thẳng trong thời gian khoảng 30 phút sau đó ngồi đặt tay lên mặt phẳng và thực hiện lấy máu tĩnh mạch luôn tại thời điểm đó, cho máu vào ống chứa chất chống đông EDTA.

• Các tư thế khi lấy máu có ảnh hưởng trực tiếp đến kết quả xét nghiệm, do vậy cần tuân thủ để đảm bảo chất lượng xét nghiệm.

Hình 3: Lấy máu tư thế ngồi

Mẫu được bảo quản: 

   + 15 độ C - 25 độ C : 4 - 6h.

   +  Nếu không chuyển ngay đến phòng xét nghiệm thì phải ly tâm tách huyết tương vào bảo quản trong -20 độ C trong vòng 1 tuần. 

   + Không bảo quản và vận chuyển mẫu ở nhiệt độ 2 - 10 độ C.

5. Kết quả xét nghiệm renin cho thấy điều gì?

Giá trị bình thường:

• Vị thế đứng: 4.40 - 46.10 μIU/mL.

• Vị thế nằm ngửa: 2.80 - 39.90 μIU/mL.

Nồng độ Renin huyết tương tăng trong: 

• Hội chứng Bartter ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ (nồng độ chất này trong huyết tương thường tăng cao, rất cao).

• Hội chứng Gitelman thường ở trẻ từ 6 tuổi trở lên.

• Các tuyến thượng thận không sản xuất đủ hormon bệnh Addison hoặc suy tuyến thượng thận.  

• Chảy máu (xuất huyết), mất dịch cơ thể (mất nước).

• Huyết áp cao do hẹp động mạch thận.

• Tổn thương thận, hội chứng thận hư.

•  Khối u thận.

• tăng huyết áp đột ngột và rất cao (tăng huyết áp ác tính).

Nồng độ Renin giảm:

• Các tuyến thượng thận tiết ra quá nhiều aldosterone.

• Huyết áp cao nhạy cảm với muối.

• Điều trị bằng hormon chống bài niệu (ADH).

• Điều trị bằng thuốc steroid khiến cơ thể giữ lại muối.

6. Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm

-  Những yếu tố có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm: tư thế khi lấy mẫu, thời điểm lấy mẫu, chất chống đông, điều kiện bảo quản, bệnh nhân đang mang thai.

- Ở các bệnh nhân đang dùng một số thuốc lợi tiểu, thuốc điều trị cao huyết áp, steroid, thuốc tránh thai, đối với các trường hợp đang dùng các thuốc này,  nếu có thể nên dừng dùng thuốc trong vòng 14 ngày trước khi lấy mẫu.