Dương tính với xét nghiệm đột biến gen có ý nghĩa gì?

Xét nghiệm gen là một trong những bước đột phá mới của nền y học. Ngoài việc xác định mối quan hệ huyết thống, xét nghiệm này còn có ứng dụng rất lớn trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Xét nghiệm gen giúp phát hiện các đột biến mang tính di truyền, các rối loạn, đột biến nhiễm sắc thể phục vụ hữu ích cho việc sàng lọc ung thư di truyền.

Đột biến gen và bệnh ung thư có mối quan hệ như thế nào?

Bệnh ung thư có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây nên, nhưng đã có nghiên cứu chỉ ra rằng có 10% số bệnh nhân mắc ung thư là do di truyền từ cha mẹ, ông bà. Vì vậy, nếu trong gia đình có người thân mắc ung thư, bạn nên lựa chọn làm xét nghiệm gen ung thư để xác định khả năng ung thư di truyền cho mình.

Nếu trong gia đình có người thân mắc ung thư, bạn nên lựa chọn làm xét nghiệm gen ung thư để xác định khả năng ung thư di truyền cho mình.

Vậy đột biến gen là gì? 

Đột biến là hiện tượng bất thường về di truyền, xảy ra ở cấp độ phân tử (ADN) hay mức độ tế bào (nhiễm sắc thể), từ đó sẽ dẫn đến sự biến đổi của một hoặc một số tính trạng. Những biến đổi này sẽ di truyền cho thế hệ sau và tương đối bền vững. 

Đột biến gen có liên quan như thế nào đến ung thư? Các tế bào ung thư được sinh ra từ rất nhiều nguyên nhân, một trong số các nguyên nhân đó là do đột biến gen trong bộ nhiễm sắc thể của tế bào, từ đó hình thành lên những tế bào không thực hiện đúng chức năng vốn có của nó. Những tế bào này không thực hiện đúng chức năng thường sẽ bị các tế bào TNF, NK, ... có trách nhiệm tiêu hủy nhằm đảm bảo chúng không gây hại cho cơ thể. Tuy nhiên, nếu đột biến xảy ra ngoài tầm kiểm soát của cơ thể, hoặc đột biến xảy ra ở các tế bào sửa chữa, các tế bào bất thường sẽ không những không bị tiêu diệt mà còn phát triển mạnh mẽ, sử dụng dinh dưỡng của cơ thể và chèn ép các cơ quan khác. Từ đó hình thành các khối u, các khối u ác tính phát triển nhanh và khó kiểm soát gây lên căn bệnh ung thư.

Xét nghiệm đột biến gen ung thư là gì?

Đột biến gen là một trong những nguyên nhân gây ung thư, xét nghiệm đột biến gen ung thư giúp sàng lọc nguy cơ mắc một hoặc một số bệnh lý ung thư có tính chất di truyền. Từ đó, bác sĩ sẽ xác định nguy cơ bạn có thể mắc ung thư hoặc khả năng bạn mắc một số rối loạn di truyền.

Những ai nên làm xét nghiệm này?

• Gia đình bạn có người thân mắc ung thư. Bạn lo lắng không biết mình có khả năng mắc ung thư hay không? 

• Bạn muốn biết rằng mình có mang đột biến gen gây ung thư hay không? 

• Bản thân hoặc có thành viên trong gia đình (đặc biệt là người thân bậc 1) mắc một hội chứng di truyền nào đó làm tăng nguy cơ phát triển khối u

Xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền

Nếu bạn đang băn khoăn về những câu hỏi này, bạn nên cân nhắc đến việc tham khảo ý kiến của các chuyên gia di truyền và thực hiện xét nghiệm xác định đột biến gen ung thư.

Một số loại ung thư có thể được tầm soát nhờ xét nghiệm gen?

• Ung thư vú và ung thư buồng trứng: Nhiều nghiên cứu đã cho thấy các đột biến ở gen BRCA1 và gen BRCA2 trong tế bào mầm làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Đồng thời hai loại ung thư này cũng có thể bị gây ra do nhiều đột biến gen khác không phải BRCA1 và BRCA2.

• Ung thư tuyến giáp: Một số gen gây ung thư tuyến giáp đã được biết đến như gen RET trên nhiễm sắc thể số 10 gây ung thư tuyến giáp thể tủy thường nằm trong bệnh cảnh của đa u nội tiết khác, gen BRAF và gen PTC có thể làm tăng nguy cơ mắc  ung thư tuyến giáp thể nhú và thể nang.

• Ung thư tuyến tiền liệt: Những người đàn ông mang đột biến gen BRCA1, BRCA2 và HOXB13 có nguy cơ phát triển ung thư tuyến tiền liệt cao và cả nguy cơ cao với các loại ung thư khác.

• Ung thư phổi: Đột biến gen liên quan đến ung thư phổi hay gặp nhất là gen EGFR. Bệnh nhân ung thư phổi tế bào không nhỏ tại Việt Nam có tỷ lệ đột biến gen này chiếm tới trên 60%.

• Ung thư mô liên kết

• Ung thư dạ dày

Xét nghiệm gen ung thư dương tính có ý nghĩa gì?

Khi nhận được kết quả xét nghiệm dương tính với một độ biến gen tăng nguy cơ mắc một loại ung thư nào đó, bạn cũng không nên quá lo lắng. Bởi xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho biết xác suất mắc phải một số loại ung thư nhất định, kết quả này không khẳng định chắc chắn là bạn sẽ mắc ung thư ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Kết quả này sẽ cung cấp các thông tin đánh giá nguy cơ ung thư di truyền là cao hay thấp, từ đó bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn kế hoạch chăm sóc và quản lý sức khoẻ của bản thân và một cách hiệu quả nhất.

Tư vấn xét nghiệm gen ung thư di truyền

Khi bạn có một đột biến đã được xác định, những người thân của bạn cũng cần sàng lọc có mang các đột biến gen này hay không. Sự biểu hiện bệnh lý kết hợp cả yếu tố di truyền và môi trường. Do đó mỗi người chúng ta cần phải hiểu bản thân mình có các yếu tố nguy cơ gì không, ví dụ môi trường sống ô nhiễm, hút thuốc lá, uống rượu, mắc viêm gan siêu vi, viêm loét dạ dày… Bác sĩ sẽ đưa ra  phương pháp tầm soát chủ động bảo vệ sức khỏe.

Nếu bạn còn băn khoăn, lo lắng và muốn tìm hiểu rõ hơn về xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền, hãy liên hệ với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC để được tư vấn và giải đáp mọi thắc mắc, số Tổng đài 1900 565656.