Cần cân nhắc gì khi thực hiện xét nghiệm gen

Khoa học công nghệ phát triển với sự ra đời của rất nhiều phương pháp chẩn đoán, điều trị bệnh mới. Sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích phân tử, liệu pháp miễn dịch điều trị khối u cần có kết quả các xét nghiệm dấu ấn sinh học phân tử - hóa mô miễn dịch khối u tương ứng. Vì vậy cần phải cân nhắc và tham vấn bác sĩ chuyên khoa thật chi tiết nếu như bạn đang có nguyện vọng muốn thực hiện các xét nghiệm này.

Ung thư là gánh nặng y tế của toàn cầu với tỷ lệ mắc bệnh và tử vong ngày càng tăng cao. Hiện nay có rất nhiều phương pháp chẩn đoán sớm, điều trị khối u hiệu quả giúp điều trị triệt căn, kéo dài thời gian sống, nâng cao chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các xét nghiệm xác định đột biến gen gây bệnh được ứng dụng rộng rãi và cập nhật thường xuyên giúp các bác sĩ ung bướu vừa điều trị đích cho bệnh nhân, vừa tầm soát nguy cơ mắc bệnh cho cộng đồng. 

Xét nghiệm đột biến gen là gì?

Xét nghiệm gen sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử đang được sử dụng rộng rãi trong y học hiện nay như phản ứng khuếch đại chuỗi gen PCR (Polymerase Chain Reaction), Real-time PCR, lai tại chỗ huỳnh quang (FISH- Fluorescence in situ hybridization), giải trình tự gen (Sequencing) bằng Sanger, NGS (Next Generation Sequencing)… nhằm phát hiện các chỉ thị sinh học ở mức độ phân tử như các đoạn acid nucleic, các gen hoặc bộ gen của vi sinh vật. Mẫu bệnh phẩm có thể là mẫu máu hoặc mẫu mô. Kết quả của xét nghiệm có tác động trực tiếp đến quyết định lâm sàng của bác sĩ.

Đối tượng chỉ định xét nghiệm xác định đột biến gen trong ung thư?

Tùy vào mục đích sử dụng xét nghiệm này, đối tượng chỉ định cũng khác nhau.

- Phục vụ điều trị đích trong ung thư: Các bác sĩ chỉ định xét nghiệm xác định đột biến gen trên mô u sau sinh thiết/phẫu thuật hoặc mẫu máu (sinh thiết lỏng) để xét bệnh nhân có đủ điều kiện điều trị thuốc đích hay không. Ví dụ, bệnh nhân chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển, di căn có chỉ định điều trị toàn thân bằng hóa chất. điều trị đích hoặc điều trị miễn dịch. Nếu xét nghiệm xác định các đột biến EGFR, ALK…dương tính, bệnh nhân có cơ hội nhận được điều trị bằng liệu pháp nhắm trúng đích phân tử bằng các thuốc phân tử nhỏ TKIs. Nếu âm tính, bệnh nhân không có chỉ định điều trị phương pháp này.

- Phục vụ sàng lọc người tăng nguy cơ mắc các hội chứng ung thư di truyền: Xét nghiệm nhằm phát hiện những cá thể mang các đột biến gây bệnh làm tăng nguy cơ phát triển các hội chứng ung thư di truyền khác nhau. Các đối tượng có teher là:

+ Những người lo lắng về nguy cơ ung thư của bản thân mình, muốn làm xét nghiệm kiểm tra

+ Tiền sử bản thân hoặc gia đình có mô hình ung thư phức tạp như:

• Có thành viên chẩn đoán ung thư ở tuổi trẻ bất thường (thường dưới 50 tuổi)

• Nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư

• Có thành viên mắc trên hai loại ung thư

• Có thành viên mắc ung thư ở cả hai bên, ví dụ mắc ung thư vú cả hai bên

• Ung thư vú thể Tam âm chẩn đoán dưới 60 tuổi, các hội chứng di truyền khác như hội chứng Lynch, hội chứng Đa polyp đại trực tràng gia đình…

• Có thành viên đã được xác định mang gen bệnh

• Ung thư hiếm gặp hoặc trên những chủng tộc nguy cơ cao mắc ung thư theo thống kê

+ Một người đã chẩn đoán ung thư nhưng muốn biết bệnh của mình có phải do đột biến di truyền hay không để xác định nguy cơ cho các thành viên khác trong gia đình hoặc xem liệu mình có nguy cơ phát triển một bệnh ung thư nào khác không

Hình 2: Các yếu tố tiền sử bản thân, gia đình liên quan đến các HC ung thư di truyền

Các thông tin khách hàng cần lưu ý:

- Trước xét nghiệm: Khách hàng cần được tư vấn di truyền trước khi quyết định có nên làm xét nghiệm gen hay không. Các nhà Di truyền sẽ khai thác rất chi tiết tiền sử bản thân và gia đình về các bệnh lý khối u hoặc các hội chứng di truyền kết hợp khám lâm sàng nhằm tìm ra quy luật di truyền (nếu có), từ đó tư vấn gói xét nghiệm cần kiểm tra. Bác sĩ sẽ giải thích đầy đủ về ý nghĩa của xét nghiệm, kỹ thuật sử dụng để phân tích, ưu điểm cũng như giới hạn của xét nghiệm là gì, lợi ích xét nghiệm đem lại khi kết quả âm tính hoặc dương tính, mẫu bệnh phẩm, giá cũng như thời gian trả kết quả…

- Sau xét nghiệm: Thông báo kết quả kết hợp với tư vấn chuyên sâu của các bác sĩ ung bướu và di truyền giúp khách hàng hiều nguy cơ mắc bệnh của mình với các bệnh ung thư cụ thể nào, xác suất mắc bệnh là bao nhiêu, các chiến lược tầm soát theo dõi bệnh nếu nghi ngờ. Trường hợp nguy cơ quá cao có thể tư vấn các phương pháp phẫu thuật dự phòng hiệu quả.

Tại sao lại lựa chọn BVĐK MEDLATEC để thực hiện xét nghiệm này?

Hiện nay có rất nhiều đơn vị y tế thực hiện được các xét nghiệm xác định đột biến gen trong ung thư. Tuy nhiên, khi khách hàng sử dụng dịch vụ tại Bệnh viện MEDLATEC sẽ nhận được chất lượng dịch vụ tốt nhất với công nghệ xét nghiệm tiên tiến, kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới , cùng lúc phát hiện được rất nhiều đột biến gen liên quan trong đó có cả các đột biến chưa biết. Bệnh viện có rất nhiều các gói dịch vụ khác nhau theo cơ quan, nhóm cơ quan khác nhau đem lại nhiều lựa chọn cho khách hàng có nhu cầu. Đội ngũ cán bộ y tế lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng dễ dàng tiếp cận các dịch vụ chuyên sâu mà không cần đến trực tiếp bệnh viện. Các kết quả xét nghiệm đều được tham vấn bởi đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm ở các lĩnh vực ung bướu và di truyền.

BVĐK MEDLATEC - Địa chỉ xét nghiệm đột biến gen ung thư di truyền uy tín 

Mọi thắc mắc xin liên hệ Tồng đài 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.