Men G6PD và những điều bạn không nên bỏ qua

Hiện nay, thế giới có khoảng 400 triệu trường hợp bị thiếu hụt men G6PD. Đây là một dạng di truyền của thiếu máu huyết tán, khi các tế bào hồng cầu bị vỡ nhanh hơn so với mức bình thường.

1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Trước hết bạn cần biết rằng, men G6PD hay còn có một tên gọi khác là Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase chính là một yếu tố rất cần thiết để giúp các tế bào hồng cầu chống lại được tình trạng oxy hóa được gây ra bởi một số loại thực phẩm hoặc các loại thuốc. 

Thiếu men G6PD được cho là một loại bệnh lý di truyền

Trong trường hợp bị thiếu loại men này thì màng hồng cầu sẽ trở nên kém bền vững và dễ bị vỡ, điều này gây nên hiện tượng tan huyết cấp hoặc mãn tính và lâu ngay là làm tăng nguy cơ thiếu máu. 

Bên cạnh đó, tình trạng hồng cầu bị vỡ còn gây ra những nguy cơ khác như giải phóng bilirubin tự do và nếu cơ thể không được đào thải kịp chất này sẽ khiến chúng đọng lại trong máu và gây ra hiện tượng vàng da, nguy hiểm hơn là thấm vào não và để lại những di chứng vô cùng nguy hiểm. 

Tình trạng thiếu hụt men G6PD được cho là một loại bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Tỷ lệ mắc bệnh này ở nước ta là khá cao nhưng tùy thuộc vào từng vùng.

Trên thế giới, đây được cho là bệnh lý di truyền khá phổ biến, khoảng 400 triệu người mắc căn bệnh này chiếm 3 đến 5% dân số thế giới, thường gặp ở châu Á, vùng Địa Trung Hải và châu Phi. Châu Phi là nơi có tỷ lệ mắc bệnh thiếu hụt men G6PD cao nhất.

Tổ chức Y tế Thế giới WHO đã phân loại các rối loạn di truyền G6PD thành các nhóm sau: 

Nhóm I: Thiếu hụt nghiêm trọng G6PD và tình trạng thiếu máu tán huyết mạn tính.

Nhóm II: Thiếu hụt nghiêm trọng G6PD nhưng tình trạng tan máu không liên tục.

Nhóm III: Thiếu hụt vừa phải và tình trạng tan máu chỉ xảy ra khi bệnh nhân phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát.

Nhóm IV: Biến thể không thiếu hụt và cũng không để lại các di chứng lâm sàng.

Nhóm V: Tăng hoạt tính enzyme và không để lại di chứng lâm sàng.

Nếu được phát hiện sớm kết hợp với phương pháp điều trị hiệu quả cùng với chế độ ăn uống, nghỉ ngơi phù hợp thì tình trạng bệnh hoàn toàn có thể được cải thiện và bệnh nhân có thể phát triển cũng như có một cuộc sống bình thường. 

2. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu men G6PD

Nguyên nhân gây ra tình trạng thiếu hụt G6PD chính là do những vấn đề về gen trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới có 1 nhiễm sắc thể giới tính X và nữ giới có tới 2 nhiễm sắc thể X nên bệnh này có biểu hiện rõ ràng hơn nếu xảy ra ở nam giới. Ở nữ giới, để gây ra tình trạng thiếu men G6PD cần đến sự biến đổi ở cả cặp nhiễm sắc thể giới tính.  

Trẻ bị bệnh có thể mệt mỏi kèm theo sốt

Nếu nhận gen lặn từ bố hoặc mẹ, hay từ cả bố và mẹ thì đứa trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh. Dưới đây là một số trường hợp cụ thể: 

Nếu bố khỏe mạnh, mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu men G6PD: 0%

• Nguy cơ sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 50%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con trai khỏe mạnh: 50%

Nếu bố bị bệnh thiếu men G6PD, mẹ hoàn toàn khỏe mạnh và không mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu enzym G6PD:  0%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu enzym  G6PD: 0%

• Nguy cơ sinh con gái khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh: 100%

Trường hợp bố bị thiếu men G6PD, mẹ khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh:

• Nguy cơ sinh con gái bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con gái bình thường nhưng mang gen: 50%

• Nguy cơ sinh con trai bị thiếu men G6PD: 50%

• Nguy cơ sinh con trai hoàn toàn bình thường: 50%

Trường hợp cả bố và mẹ cùng bị bệnh thiếu men G6PD thì sinh con trai hay gái đều có xác suất bị bệnh là 100%.

Bên cạnh yếu tố di truyền, một số trường hợp mắc bệnh chỉ thấy rõ biểu hiện bất thường khi các tế bào hồng cầu bị phơi nhiễm với các yếu tố khởi phát như các loại thức ăn (đặc biệt là hạt đậu tằm), một số loại thuốc và tình trạng nhiễm trùng do các loại virus và vi khuẩn gây ra. 

3. Triệu chứng cảnh báo cơ thể đang bị thiếu men G6PD

Phần lớn những người bệnh bị thiếu G6PD sẽ không có dấu hiệu bất thường, chỉ khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát thì những triệu chứng lâm sàng mới được biểu hiện rõ rệt. 

Vàng da là một dấu hiệu của bệnh thiếu G6PD

Bao gồm: 

• Tình trạng thiếu máu, da niêm mạc nhợt, mệt mỏi, chóng mặt, có thể kèm theo sốt hoặc không.

• Người bệnh bị khó thở, mạch đập nhanh.

• Nước tiểu có màu đậm.

• Xuất hiện tình trạng vàng da hoặc vàng lòng trắng của mắt. 

Triệu chứng của bệnh cũng có thể thay đổi tùy theo mức độ và thể bệnh: 

Đối với thể cấp tính:

• Những triệu chứng có thể xuất hiện sau khoảng 24 đến 48 giờ kể từ khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ăn đậu tằm, hay sự phơi nhiễm đối với thuốc oxy hóa.

• Tán huyết cũng có thể xảy ra sau tình trạng căng thẳng nhưng không liên tục 

• Người bệnh có biểu hiện tán huyết cấp có thể gây đau lưng, đau bụng và vàng da thứ phát do sự gia tăng bilirubin gián tiếp. Trong trường hợp chức năng gan bình thường, vàng da sẽ không xảy ra cho tới khi 50% số hồng cầu bị phá hủy.

• Bệnh có thể được cải thiện sau vài tuần. 

Nếu được điều trị đúng cách trẻ em vẫn có thể phát triển bình thường

Thể vàng da ở trẻ sơ sinh:

• Nếu có chị em ruột bị vàng da sau sinh thì trẻ sinh ra cũng có nguy cơ cao gặp tình trạng này. 

• Trường hợp trẻ sinh ra đã có biểu hiện vàng da, kèm theo tình trạng thiếu máu tiến triển nhanh. 

• Phần lớn chứng vàng da có thể xuất hiện ở ngày thứ 3 sau sinh, nhưng nếu tình trạng này xuất hiện trong khoảng 24 giờ sau sinh thì là một dấu hiệu bệnh nghiêm trọng. 

• Một số trẻ có biểu hiện về thần kinh, chẳng hạn như li bì, quấy khóc, bỏ bú,… Tình trạng này nếu không được điều trị kịp thời sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của bé và những tổn thương này rất khó phục hồi. 

Trên đây là những thông tin về men G6PD, nếu bạn cần tư vấn trực tiếp về căn bệnh này hoặc muốn thực hiện xét nghiệm G6PD, bạn có thể liên hệ với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC qua tổng đài 1900565656 để được tư vấn chi tiết hơn.