Các thất điều tủy - tiểu não (Spinocerebellar ataxias - SCA)
Lâm sàng
- SCA rất phức tạp để hiểu cả về kiểu gen và kiểu hình nên rất khó để mô tả tất cả các biến thể cùng một lúc.
- Tiền sử gia đình rất quan trọng và không nên bỏ sót.
- Khởi phát và thời gian của các triệu chứng có thể thay đổi: bệnh thường khỏi phát từ từ và tiến triển chậm trong nhiều năm để biểu hiện ở mức độ đầy đủ. Các đặc điểm lâm sàng có thể khác nhau đáng kể giữa các thành viên riêng lẻ của một gia đình. Biểu hiện lâm sàng thường nặng hơn và khởi phát sớm ở trẻ em và thanh thiếu niên.
- Một số nghiên cứu kết luận rằng: Số lượng CAG lặp lại trên các alen mở rộng càng nhiều thì tuổi khởi phát càng sớm và bệnh càng nặng. Ngoài triệu chứng thất điều thì một số triệu chứng khác nhau giữa các tuýp.
+ Khi khám thần kinh, biểu hiện yếu, tê và đau (bệnh thần kinh ngoại vi) phù hợp hơn với SCA1, 2, 3, 4 và 18, nhưng bệnh thần kinh cảm giác là đặc trưng nhất với SCA4. Thoái hóa điểm vàng và suy giảm thị lực phù hợp hơn với SCA7.
Triệu chứng lâm sàng các thất điều tủy - tiểu não (Spinocerebellar ataxias - SCA)
+ Tương tự như vậy, yếu cơ mắt, cử động mắt không tự chủ (rung giật nhãn cầu), mắt lồi, rối loạn cơ và parkinson là điển hình cho SCA1, 2 và 3. SCA10 phổ biến hơn với co giật động kinh, SCA14 với co giật cơ (myoclonus), cử động không tự chủ bất thường (múa giật) và run ở SCA12, 27. Chậm phát triển trí tuệ phổ biến SCA 13.
Chuẩn đoán hình ảnh
- Hình ảnh thần kinh cho thấy teo tiểu não tổng thể nổi bật nhất trong SCA2 và mở rộng não thất, và teo các phần khác của não.
- Một số chứng teo khu trú hoặc khu vực cụ thể trong một số SCA nhất định: teo tiểu não với sự mở rộng tâm thất thứ tư trong SCA3, teo thân não ở SCA5, teo tiểu não cô lập ở SCA6, teo tiểu não và bán cầu ở SCA8,...
Xét nghiệm di truyền:
- Khi có dấu hiệu định hướng SCA cần có những xét nghiêm di truyền để khẳng định chẩn đoán: sự lặp lại quá mức bình thường của bộ ba CAG.
Thất điều Friedreich (Friedreich ataxia - FA)
Lâm sàng
- Các biểu hiện lâm sàng chính của FA là rối loạn chức năng thần kinh, bệnh cơ tim và bệnh đái tháo đường. Sự lặp lai GAA lớn hơn tương quan với tuổi khởi phát sớm hơn, thời gian mất khả năng vận động ngắn hơn, tần suất bệnh cơ tim lớn hơn và mất phản xạ ở chi trên sớm hơn.
- Tuổi khởi phát thất điều Friedreich thường ở tuổi vị thành niên.
- Triệu chứng thần kinh:
+ Thất điều tiến triển ở cả tứ chi: thường biểu hiện ở tuổi thiếu niên.
+ Các phản xạ gân cơ bị mất ở khoảng 90% bệnh nhân.
+ Yếu cơ liên quan đến bàn chân và chân, tiếp theo sau đó là yếu liên quan đến bàn tay và cánh tay.
+ Mất cảm giác: chủ yếu liên quan đến cảm giác rung, cảm giác đau và nhiệt độ thường được giữ lại.
+ Chứng khó nuốt xảy ra ở khoảng 1 nửa tổng số bệnh nhân.
+ Rối loạn chức năng bàng quang: với tình trạng tiểu gấp và sau đó của tiểu không kiểm soát.
+ Một số triệu chứng thần kinh ít gặp: giảm thị lực do tổn thương thần kinh thị, rung giật nhãn cầu ngang, giảm thính lực…
- Bệnh cơ tim .
+ Các triệu chứng liên quan đến sự liên quan đến tim bao gồm đánh trống ngực do loạn nhịp tim và khó thở khi gắng sức do bệnh cơ tim gây ra.
+ Mức độ nghiêm trọng của bệnh cơ tim dường như không tương quan với chức năng thần kinh.
- Đái tháo đường: Đái tháo đường hoặc rối loạn dung nạp glucose xảy ra ở gần 1/3 bệnh nhân FA.
- Một số triệu chứng khác ít gặp biến dạng bàn chân, cong vẹo cột sống, rối loạn giấc ngủ, rối loạn tâm thần.
Hình ảnh thần kinh
- Chụp cộng hưởng từ (MRI) trong bệnh mất điều hòa Friedreich thường cho thấy tủy sống và tủy bị teo. Teo tiểu não trên MRI là không phổ biến, đặc biệt là giai đoạn đầu của bệnh.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) trong bệnh mất điều hòa Friedreich thường cho thấy tủy sống và tủy bị teo
- Bệnh cơ tim: Các bất thường về điện tim và siêu âm tim là đặc điểm của bệnh cơ tim phì đại thường là bệnh mất điều hòa Friedreich.
Xét nghiệm di truyền
Chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich dựa trên các phát hiện lâm sàng nhưng cần được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền: sự lặp lại quá mức bình thường của bộ ba GAA.
1900 565656
