Những cá nhân mắc bệnh OCA thể hiện sự không đồng nhất về kiểu hình, bao gồm hoàn toàn không có sắc tố melanin ở da, tóc và mắt ở những người mắc bệnh bạch tạng da loại 1A (OCA1A); đến một số lượng biến đổi sắc tố nâu ở bệnh bạch tạng ở da loại 1B (OCA1B), bệnh bạch tạng ở da loại 2 (OCA2) và bệnh bạch tạng ở da loại 4 (OCA4); hoặc sắc tố nâu đỏ trong bệnh bạch tạng da loại 3 (OCA3). Các biểu hiện ở mắt, bao gồm rung giật nhãn cầu bẩm sinh, sợ ánh sáng, xuyên thấu mống mắt (phản xạ ánh sáng bất thường qua mống mắt khi soi đèn khe), giảm sắc tố của biểu mô sắc tố võng mạc, giảm sản màng đệm và giảm thị lực, là những biểu hiện phổ biến đối với tất cả các loại OCA. Tất cả những biểu hiện này có thể không có ở những người mắc các loại bệnh bạch tạng rất nhẹ.
Biểu hiện ở mắt
Bệnh nhân mắc tất cả các loại OCA đều có những thay đổi ở mắt giống nhau, bao gồm:
- Giảm sắc tố mống mắt. Màu mống mắt thay đổi từ hồng đến xanh lam nhạt, xanh lục, xám hoặc nâu nhạt và thường có màu nhạt hơn các thành viên khác trong gia đình.
- Mắt nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, dẫn đến nheo mắt hoặc mí mắt.
- Chuyển động qua lại không chủ ý của mắt (rung giật nhãn cầu), thường dễ nhận thấy hơn khi mệt mỏi, ốm yếu, lo lắng hoặc phấn khích và thường tăng lên khi một bên mắt bị che.
- Sự xuyên thấu mống mắt. Ánh sáng chiếu vào đồng tử bằng kính hiển vi sinh học phản xạ từ niêm mạc sau của mắt qua mống mắt giảm sắc tố, đây không phải là duy nhất của bệnh bạch tạng.
- Giảm sắc tố melanin của biểu mô sắc tố võng mạc, thường xuất hiện màu vàng hoặc cam hơn là đỏ.
- Chậm trưởng thành thị lực hoặc giảm thị lực theo tuổi. Anh chị em mắc bệnh bạch tạng thường có cấu trúc mắt giống nhau, nhưng thị lực của họ có thể khác nhau.
Biểu hiện của người bị bệnh bạch tạng
Da và tóc
Những người bị OCA có da và tóc giảm sắc tố rõ rệt so với các thành viên khác trong gia đình. Giảm sắc tố dễ dàng xác định hơn ở những gia đình có loại da có sắc tố cao. Trẻ em có tóc và lông mi bạc trắng khi sinh ra có khả năng mắc bệnh bạch tạng ở da loại 1 (OCA1). Tóc trắng ghi nhận lúc mới sinh có thể vẫn trắng ở trẻ em bị OCA1A hoặc có thể tối dần theo thời gian ở những người có OCA1B. Mặc dù những người bị OCA1A có thể xuất hiện tình trạng tóc hơi sẫm màu do dầu gội và nước khoáng, lông mày và lông mi của họ vẫn có màu trắng; Đánh giá tóc gần chân tóc thường cho thấy sự vắng mặt của màu sắc liên tục. Tóc có màu xám hoặc bạc là đặc trưng của hội chứng Chediak- Higashi.
Những người có OCA2 thường được sinh ra với mái tóc vàng hoe hoặc vàng đỏ. OCA3 biểu hiện với kiểu hình OCA xù xì (đỏ) hoặc nâu ở các cá thể châu Phi. Chúng có da màu đỏ đồng (nâu đỏ), lông màu gừng (đỏ vàng), và màu mống mắt loãng hoặc lông và da màu nâu nhạt và mắt từ xanh lam đến nâu. Bệnh nhân da trắng mắc OCA3 về mặt lâm sàng tương tự như bệnh nhân OCA2.
Theo tuổi tác, làn da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời trở nên thô ráp và dày lên do tăng sừng hóa hoạt tính. Các nốt sần mặt trời (tàn nhang) phát triển ở những bệnh nhân có khả năng tổng hợp một số sắc tố melanin.
Nguy cơ ung thư da
Những người bị OCA có nguy cơ mắc ung thư da giai đoạn đầu cao hơn, có thể ở độ tuổi thanh thiếu niên của họ. Ung thư biểu mô tế bào vảy là loại ung thư phổ biến nhất xảy ra ở bệnh nhân OCA, nhưng ung thư biểu mô tế bào đáy cũng xảy ra. U ác tính được cho là hiếm gặp và có khả năng đe dọa tính mạng; chẩn đoán khó và cần chỉ số nghi ngờ cao. Do giảm sắc tố, các u hắc tố thường biểu hiện dưới dạng tổn thương màu hồng hoặc đỏ (amelanotic), khiến chúng khó nhận biết và tiến triển hơn tại thời điểm chẩn đoán. Hầu hết các khối u ác tính trong OCA được báo cáo là xảy ra ở lưng hoặc châ
1900 565656
