NIPT là gì?
B?t kì ngu?i cha m? nào cung mong sinh con ra kh?e m?nh bình an.
Th? nhung, h?nh phúc c?a m?t gia dình s? không còn tr?n v?n, gánh n?ng kinh t? s? dè lên dôi vai n?u d?a con mong ngóng bao lâu c?a h? m?c d? t?t b?m sinh.
Xét nghi?m sàng l?c tru?c sinh không xâm l?n NIPT giúp phát hi?n các h?i ch?ng liên quan d?n b?t thu?ng s? lu?ng nhi?m s?c th? (NST) ? thai nhi thông qua máu m?:
B?t thu?ng v? s? lu?ng NST gây ra các h?i ch?ng ph? bi?n
H?i ch?ng Down: Gây ra thi?u nang trí tu?, b?t thu?ng v? d?c di?m hình th?,... T? l? m?c: 1/700 tr?
H?i ch?ng Edwards: Gây ra thi?u nang trí tu?, khi?m khuy?t tim,… T? l? m?c: 1/5000 tr?
H?i ch?ng Patau: 95% tr? m?c h?i ch?ng này t? vong t? khi trong bào thai. T? l? m?c: 1/10000 tr?
B?t thu?ng NST gi?i tính
Các b?t thu?ng Nhi?m s?c th? gi?i tính bao g?m các h?i ch?ng sau:
H?i ch?ng Klinefelter;
H?i ch?ng Turner;
H?i ch?ng Siêu n?;
H?i ch?ng Jacobs;
Có th? gây vô sinh, d? t?t tim, trí tu? kém, ch?m phát tri?n & v?n d?ng không t? ch? ? tr?,...
B?t thu?ng s? lu?ng t?t c? các NST còn l?i
Sàng l?c toàn di?n 23 c?p NST nh?m sàng l?c thêm da d?ng các d? t?t b?m sinh khác bên c?nh các b?t thu?ng v? s? lu?ng NST hay g?p nhu h?i ch?ng Down, Edwards, Patau và các b?t thu?ng NST gi?i tính. Các b?t thu?ng này có th? d?n t?i s?y thai,
86 d?t bi?n vi m?t/l?p do?n
Sàng l?c 86 d?t bi?n vi m?t/l?p do?n giúp sàng l?c r?t nhi?u các h?i ch?ng hi?m g?p ? tr?,
trong dó có các h?i ch?ng nhu:
H?i ch?ng DiGeorge;
H?i ch?ng Cri du chat;
H?i ch?ng Angelman;
H?i ch?ng m?t do?n 1p36,..
Có th? gây thi?u nang trí tu?, r?i lo?n tim b?m sinh, khe h? ? gi?a m?t, ti?ng khóc nhu ti?ng mèo kêu, d?ng kinh, cu?i không t? ch?,…
*Theo Quy?t d?nh s? 1807 ra ngày 21/4/2020, BYT khuy?n cáo xét nghi?m NIPT là m?t trong nh?ng phuong pháp sàng l?c tru?c sinh nên du?c th?c hi?n d? sàng l?c các b?t thu?ng NST c?a thai nhi. Ðây cung là xét nghi?m du?c Hi?p h?i qu?c t? v? ch?n doán tru?c khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuy?n cáo là xét nghi?m d?u tiên cho t?t c? các ph? n? mang thai.
Khuy?n cáo xét nghi?m NIPT
M? mang thai b? s?y thai, thai luu nhi?u l?n tru?c dó không rõ nguyên do.
M? mang thai g?p các b?nh truy?n nhi?m nhu th?y d?u, s?i, rubella, c?m cúm…
M? mang thai > 35 tu?i, m? càng l?n tu?i, tr? sinh ra có nguy co d? t?t càng cao.
M? mang thai khi siêu âm ho?c xét nghi?m Double Test/Triple Test nghi ng? thai b? d? t?t b?m sinh.
M? mang thai có ti?n s? gia dình mang thai d? t?t.
M? b?u tru?c ho?c trong khi mang thai có ti?p xúc v?i hóa ch?t d?c h?i.
B?ng giá d?ch v?
Tru?t d? xem
Ð?i ngu bác si
HOÀNG TH? NG?C LAN
Chuyên gia v? Di truy?n, Nguyên PGÐ Trung tâm Ch?n doán tru?c sinh – BV Ph? s?n Trung uong.
PHAN TH? HOAN
Nguyên Phó tru?ng B? môn Y sinh h?c Di truy?n – Ð?i h?c Y Hà N?i.
Ð?NG TH? MINH NGUY?T
Phó ch? nhi?m B? môn Ph? s?n - Tru?ng Ð?i h?c Y Hà N?i, Phó tru?ng khoa Ph? n?i ti?t - B?nh vi?n Ph? s?n Trung uong
Và d?i ngu Bác si t?n tình, giàu kinh nghi?m
28 nam hình thành & phát tri?n
Trung tâm Xét nghi?m hàng d?u Vi?t Nam v?i h? th?ng máy xét nghi?m d?t tiêu chu?n Qu?c t? ISO 15189:2012 & CAP
H? th?ng m?ng lu?i l?y m?u xét nghi?m t?n noi c?a MEDLATEC ph? r?ng kh?p c? nu?c
H? th?ng Y t? làm vi?c t?t c? các ngày trong tu?n, bao g?m L?, T?t
M? b?u có th? b?o hi?m y t? (BHYT), khi di khám mang theo th? s? du?c thanh toán dúng tuy?n nh?ng danh m?c b?o hi?m y t? chi tr?
Qu?n lý thai nghén t?i MEDLATEC, h? so khám ch?a b?nh du?c luu tr? giúp m? b?u d? dàng theo dõi tình tr?ng s?c kh?e và du?c nh?c nh? tái khám
Th?c hi?n liên k?t v?i hon 20 b?nh vi?n d?u ngành ph?c v? m? b?u trong tru?ng h?p c?n di?u tr? chuyên sâu