NIPT là gì?
Bất kì người cha mẹ nào cũng mong sinh con ra khỏe mạnh bình an.
Thế nhưng, hạnh phúc của một gia đình sẽ không còn trọn vẹn, gánh nặng kinh tế sẽ đè lên đôi vai nếu đứa con mong ngóng bao lâu của họ mắc dị tật bẩm sinh.
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở thai nhi thông qua máu mẹ:
Bất thường về số lượng NST gây ra các hội chứng phổ biến
Hội chứng Down: Gây ra thiểu năng trí tuệ, bất thường về đặc điểm hình thể,... Tỷ lệ mắc: 1/700 trẻ
Hội chứng Edwards: Gây ra thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim,… Tỷ lệ mắc: 1/5000 trẻ
Hội chứng Patau: 95% trẻ mắc hội chứng này tử vong từ khi trong bào thai. Tỷ lệ mắc: 1/10000 trẻ
Bất thường NST giới tính
Các bất thường Nhiễm sắc thể giới tính bao gồm các hội chứng sau:
Hội chứng Klinefelter;
Hội chứng Turner;
Hội chứng Siêu nữ;
Hội chứng Jacobs;
Có thể gây vô sinh, dị tật tim, trí tuệ kém, chậm phát triển & vận động không tự chủ ở trẻ,...
Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại
Sàng lọc toàn diện 23 cặp NST nhằm sàng lọc thêm đa dạng các dị tật bẩm sinh khác bên cạnh các bất thường về số lượng NST hay gặp như hội chứng Down, Edwards, Patau và các bất thường NST giới tính. Các bất thường này có thể dẫn tới sảy thai,
86 đột biến vi mất/lặp đoạn
Sàng lọc 86 đột biến vi mất/lặp đoạn giúp sàng lọc rất nhiều các hội chứng hiếm gặp ở trẻ,
trong đó có các hội chứng như:
Hội chứng DiGeorge;
Hội chứng Cri du chat;
Hội chứng Angelman;
Hội chứng mất đoạn 1p36,..
Có thể gây thiểu năng trí tuệ, rối loạn tim bẩm sinh, khe hở ở giữa mặt, tiếng khóc như tiếng mèo kêu, động kinh, cười không tự chủ,…
*Theo Quyết định số 1807 ra ngày 21/4/2020, BYT khuyến cáo xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nên được thực hiện để sàng lọc các bất thường NST của thai nhi. Đây cũng là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.
Khuyến cáo xét nghiệm NIPT
Mẹ mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần trước đó không rõ nguyên do.
Mẹ mang thai gặp các bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, sởi, rubella, cảm cúm…
Mẹ mang thai > 35 tuổi, mẹ càng lớn tuổi, trẻ sinh ra có nguy cơ dị tật càng cao.
Mẹ mang thai khi siêu âm hoặc xét nghiệm Double Test/Triple Test nghi ngờ thai bị dị tật bẩm sinh.
Mẹ mang thai có tiền sử gia đình mang thai dị tật.
Mẹ bầu trước hoặc trong khi mang thai có tiếp xúc với hóa chất độc hại.
Bảng giá dịch vụ
Trượt để xem
Đội ngũ bác sĩ
HOÀNG THỊ NGỌC LAN
Chuyên gia về Di truyền, Nguyên PGĐ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh – BV Phụ sản Trung ương.
PHAN THỊ HOAN
Nguyên Phó trưởng Bộ môn Y sinh học Di truyền – Đại học Y Hà Nội.
ĐẶNG THỊ MINH NGUYỆT
Phó chủ nhiệm Bộ môn Phụ sản - Trường Đại học Y Hà Nội, Phó trưởng khoa Phụ nội tiết - Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Và đội ngũ Bác sĩ tận tình, giàu kinh nghiệm
28 năm hình thành & phát triển
Trung tâm Xét nghiệm hàng đầu Việt Nam với hệ thống máy xét nghiệm đạt tiêu chuẩn Quốc tế ISO 15189:2012 & CAP
Hệ thống mạng lưới lấy mẫu xét nghiệm tận nơi của MEDLATEC phủ rộng khắp cả nước
Hệ thống Y tế làm việc tất cả các ngày trong tuần, bao gồm Lễ, Tết
Mẹ bầu có thẻ bảo hiểm y tế (BHYT), khi đi khám mang theo thẻ sẽ được thanh toán đúng tuyến những danh mục bảo hiểm y tế chi trả
Quản lý thai nghén tại MEDLATEC, hồ sơ khám chữa bệnh được lưu trữ giúp mẹ bầu dễ dàng theo dõi tình trạng sức khỏe và được nhắc nhớ tái khám
Thực hiện liên kết với hơn 20 bệnh viện đầu ngành phục vụ mẹ bầu trong trường hợp cần điều trị chuyên sâu